Kromozom anomalileri

Vikipedi, özgür ansiklopedi
Atla: kullan, ara

Kromozom anomalileri; bir kromozomda meydana gelen yapısal ya da sayısal değişiklikleri gösterir. Genellikle mayoz ve mitozu izleyen hücre bölünmesi sırasında meydana gelen hatalardan kaynaklanırlar. Birkaç farklı türü bulunmakla beraber, genel olarak sayısal ve yapısal anomaliler olarak iki ana gruba ayrılırlar.

Sayısal düzensizlikler[değiştir | kaynağı değiştir]

Ana madde: Anöploidi

Çift kromozomlardan birinin kaybolması (monozomi) ya da bir çiftte ek olarak bir tane daha kromozomun bulunması (trizomi) olarak tanımlanır. Sayısal anomalilere en bilinen örnek, "Trizomi 21" (üç tane 21. kromozom) olarak da bilinen "Down sendromu"dur. Monozomi olarak ise, eşey kromozomlarından birinin olmaması durumu olan (45,X) "Turner sendromu" gösterilebilir.

Yapısal Düzensizliklerler[değiştir | kaynağı değiştir]

Kromozomun yapısal formunun değişmesiyle oluşan birkaç farklı türü vardır:

  • Duplikasyonlar: Bir kromozomun bir parçasının kendini eşlemesiyle ve fazla genetik materyal oluşturmasıyla sonuçlanan düzensizliklerdir. Bloom sendromu ve Rett sendromu örnek olarak gösterilebilir.
  • İnversiyonlar: Kromozomdaki bir kısmın kopup, ters dönüp daha sonra tekrar aynı yere birleşmesiyle meydana gelen düzensizliklerdir.
  • Ring kromozomlar: Kromozomun bir parçasının kopup, daha sonra halka şeklinde kendiyle birleşmesiyle meydana gelen düzensizliklerdir. Genetik materyal kaybı olmadan ya da olarak gerçekleşebilir.

Kalıtımı[değiştir | kaynağı değiştir]

Kromozom anomalileri daha çok, kalıtılmayan fakat, yumurta ya da spermde meydana gelen hatalardan kaynaklanırlar. Vücudun bütün hücrelerinde görülebileceği gibi, bazen bazı hücrelerin normal bazılarının anomalili olmasıyla (mozaizm) da karşılaşılabilir. Kromozom anomalileri, aileden gelebileceği gibi, aniden "de novo" olarak da gerçekleşebilir. Bu, ailesi normal olan çocuğun neden anomalili olabileceğini açıklar.