Angelman Sendromu

Vikipedi, özgür ansiklopedi
Şuraya atla: kullan, ara

Şablon:TıpUyarı

Angelman Sendromu (kısaca AS) ilk olarak 1965 yılında İngiliz doktor Harry Angelman tarafından tanımlanmış nörogenetik bir bozukluktur.[1] Irklarda görülme hızı çok iyi bilinmemekle beraber yaklaşık ensidansın 15,000 ila 30,000 canlı doğumda bir olduğu kabul edilmektedir.[2] Anneden gelen kromozom 15’teki bir bozukluktan kaynaklandığı (vakaların %70-75’i) sanılmaktadır.[3].Hastalığın temel bulguları zeka geriliği, yürüyüş-koordinasyon bozukluğu, konuşma bozukluğu, konvülziyon ve uygunsuz gülümsemelerdir. Hatta bu sebeple hastalık bazen “mutlu kukla (happy puppet)” sendromu olarak da bilinir.[4]

Belirtiler[değiştir | kaynağı değiştir]

  • Gelişimsel gecikme ( %100 )
  • Sözel ve sözel olmayan dilin minimum kullanımı, alıcı dilin ifade edici dilden daha gelişmiş olması ( %100 )
  • Hareket ve denroıqeyfe bozuklukları, ayakların ayrık durması, bacakların titremesi, sarsak vücut duruşu, koordine olmayan hareketler ( %100 )
  • Davranışsal farklılıklar : sürekli mutlu yüz ifadesi , kahkaha, cana yakınlık, el çırpma, hipermotor davranışlar, kısa dikkat süresi (  %100 )
  • Küçük kafa çevresi ( > %80 )
  • Üç yaştan önce görülmeye başlamış nöbetler ( > %80 )
  • Anormal EEG ( > %80 )
  • Bebeklikte beslenme problemleri ( %20-80 )
  • Hipopigmental cilt ve gözler ( %20-80 )
  • Dil, emme ve yalama problemleri, dilin normalden büyük ve dışarıda olması, ağız suyu akması ( %20-80 )
  • Uyku bozuklukları ( %20-80 )
  • Aşırı ağza alma ve çiğneme davranışı ( %20-80 )
  • Suya aşırı ilgi ( %20-80 )
  • Sürekli alt bacak ve tendon hareketleri ( %20-80 )

Tanı[değiştir | kaynağı değiştir]

AS tanısı için kullanılan nesnel-objektif bir yöntem yoktur. AS tanısı genellikle karakteristik davranış ve özelliklerin belirginleştiği 3-7 yaşlar arasında pediyatrist ve genetik uzmanları tarafından gözlem, gelişim hikâyesi ve laboratuvar bulguları (genetik test sonuçları) değerlendirilip aşağıdaki kriterler göz önüne alınarak konulur.[5]

  • Kendini ilk olarak motor becerilerde gösteren gelişim ve konuşma geriliği
  • İnce motor problemleri, sarsak bacak hareketleri, ayrık bacak duruşu, el çırpma gibi normal dışı hareketler
  • Karakteristik yüz görüntüsü
  • Epilepsi ve anormal EEG
  • Mutlu yüz ifadesi, kahkaha
  • Kromozom 15’te problem

Tedavi[değiştir | kaynağı değiştir]

Angelman Sendromunun henüz bilinen bir tedavisi yoktur.[6] Fakat hayatı daha iyi hale getirebilecek bir dizi medikal tedavi uygulanabilir. İyi bir eğitimle uyum yetenekleri ve beceriler geliştirilebilir.[7]

Referanslar[değiştir | kaynağı değiştir]

  1. ^ [1] 16 Eylül 2009 tarihinde erişilmiştir.
  2. ^ [2] 16 Eylül 2009 tarihinde erişilmiştir.
  3. ^ [3] 16 Eylül 2009 tarihinde erişilmiştir
  4. ^ [4] 16 Eylül 2009 tarihinde erişilmiştir.
  5. ^ [5]
  6. ^ [6] 16 Eylül 2009 tarihinde erişilmiştir.
  7. ^ [7] 16 Eylül 2009 tarihinde erişilmiştir.

Dış bağlantılar[değiştir | kaynağı değiştir]