Kromozom 22 (insan)

Vikipedi, özgür ansiklopedi
Atla: kullan, ara

Kromozom 22, insan genomunda toplamda 23, otozom olaraksa 22 adet bulunan kromozom çiftlerinden biridir. Normal insan genomundaki tüm otozomlar için geçerli olduğu gibi, kromozom 22 de iki kopya halinde bulunur. İkinci en küçük insan kromozomu olan kromozom 22, yaklaşık 49 milyon baz çiftiyle, toplam hücre DNA'sının %1,5 - 2'sini kapsar.

İnsan Genomu Projesi'nde çalışan araştırmacılar, bu kromozomu oluşturan baz çiftlerinin dizisini belirlediklerini 1999'da açıklamışlardır. Bu haliyle kromozom 22, dizi çözümlemesi tamamen yapılan ilk insan kromozomu olmuştur.

Kromozomlar üzerindeki genlerin tanımlanması, genetik araştırmaların etkin bir alanıdır ve aratırmacıların farklı farklı yöntemler kullanabiliyor olması nedeniyle, öne sürülen gen sayıları değişkenlik göstermektedir. Kromozom 22, olasılıkla 500 - 800 kadar gen içermektedir.

Genler[değiştir | kaynağı değiştir]

Kromozom 22 üzerinde bulunan genlerden bazıları şunlardır:

Gen bölgesi Gen Tanım İlgili hastalık/bozukluk
22q11.21 TBX1 T-kutu 1
22q11.21-q11.23 COMT katekol-O-metiltransferaz geni
22q12.1-q13.1 NEFH nörofilaman, ağır polipeptit 200 kDa
22q12.1 CHEK2 CHK2 kontrol noktası homoloğu (S. pombe)
22q12.2 NF2 nörofibromin 2 çift taraflı akustik nörom
22q13 SOX10 SRY (cinsiyet belirleyici bölge Y)-kutu 10
22q13.2 EP300 E1A bağlayıcı protein p300
22q13.3 WNT7B Wingless-type MMTV integration site family, member 7B
22q13.3 SHANK3 SH3 ve çoklu ankirin tekrar alanları 3 22q13 delesyon sendromu

Hastalıklar[değiştir | kaynağı değiştir]

Kromozom 22 üzerinde bulunan genlerle ilgili olan hastalıkların bazıları:


Düzensizlikleri[değiştir | kaynağı değiştir]

İnsanlarda myelositik löseminin 22. kromozom delesyonuna bağlı olduğu Nowell ve Hungerford tarafından bulunmuştur. Bu kromozom Philadelphia Kromozomu "(Ph)" olarak bilinir. Bu hastalığa 22. kromozomun uzun kolunun özellikle 9.kromozomla olan translokasyonuna bağlı bir delesyonun neden olduğu bilinmektedir.

Ayrıca bakınız[değiştir | kaynağı değiştir]