Kromozom 11 (insan)

Vikipedi, özgür ansiklopedi
Gezinti kısmına atla Arama kısmına atla
Chromosome 11.jpeg

Kromozom 11, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından onbirincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 134,5 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %4 ya da %4,5'ine sahiptir. Kromozom 11, muhtemelen 1.300 ile 1.700 arasında gen içermektedir.

İnsan karyotipinde kromozomlar

Genler[değiştir | kaynağı değiştir]

Kromozom 11 üzerinde bulunan genlerden bazıları:

  • ACAT1: Asetil koenzim A asetiltransferaz 1
  • ATM: Ataksia telangiectasia mutated
  • CPT1A: carnitine palmitoyltransferaz 1A
  • DHCR7: 7-dehidrokolestrol redüktaz
  • HBB: hemoglobin, beta
  • HMBS: hidroksimetilbilanesentetaz
  • HRAS: v-Ha-ras Harvey rat sarkoma viral onkogen homolog
  • KCNQ1: potasyum voltaj-kapı kanalı
  • MEN1: multipl endokrin neoplazi I
  • MTMR2: myotubularin related protein 2
  • MYO7A: myosin VIIA
  • PAX6
  • PTS: 6-piruvoiltetrahidropterin sentetaz
  • SAA1: serum amyloid A1
  • SBF2: SET binding factor 2
  • SMPD1: sphingomyelin phosphodiesterase 1, acid lysosomal (acid sphingomyelinase)
  • TECTA: tectorin alpha (nonsyndromic deafness)
  • USH1C: Usher sendromu 1C (otozomal çekinik, severe)

Hastalıklar[değiştir | kaynağı değiştir]

Kromozom 11 üzerinde bulunan genlerle ilgili olan hastalıkların bazıları:

  • aniridia
  • akut intermittent porphyria
  • ataksia-telangiectasia
  • beta-ketothiolaz yetmezliği
  • Beta talasemi
  • mesane kanseri
  • göğüs kanseri
  • karnitin palmitoyltransferaz I yetmezliği
  • Charcot-Marie-Tooth hastalığı
  • Charcot-Marie-Tooth hastalığı, tip 4
  • Ailevi Akdeniz ateşi
  • Jacobsen sendromu
  • Jervell ve Lange-Nielsen sendromu
  • Meckel sendromu
  • methemoglobinemi, beta-globin tip
  • multiple endokrin neoplazi tip 1
  • Niemann-Pick hastalığı
  • sendromik olmayan sağırlık
  • sendromik olmayan sağırlık, otozomal baskın
  • sendromik olmayan sağırlık, otozomal çekinik
  • porphyria
  • Romano-Ward sendromu
  • Orak hücreli anemi
  • Smith-Lemli-Opitz sendromu
  • tetrahidrobiopterin yetmezliği
  • Usher sendromu
  • Usher sendromu tip I
  • WAGR sendromu