Trizomi

Vikipedi, özgür ansiklopedi
Atla: kullan, ara
Trizomi
Sınıflandırma ve dış kaynaklar
ICD-10 kodu Q[2]-Q[3]
Q[4]-Q[5]

Trizomi, diploit sağlıklı canlılarda normalde iki olması gereken kromozom sayısının üç tane olmasıyla bilinen anöploidi şekillerinden biridir. [1] En çok bilinen şekli 21. kromozomun trizomisi olan Down sendromudur.

Çeşitleri[değiştir | kaynağı değiştir]

Tam trizomi[değiştir | kaynağı değiştir]

Tam trizomi dişi üreme hücreleri yumurtaların ya da erkek üreme hücreleri spermlerinin gametogenezindeki hücre bölünmesi sırasında (mayoz I veya II) ayrılmama durumundan kaynaklanan trizomi şeklidir. Bu, sperm ya da yumurtada normalde 23 olması gereken kromozom sayısının 22 veya 24 olması şeklinde sonuçlanır. fertilizasyon sonrası gelişen fetüs, normalde sahip olması gerekn 46 kromozom yerine 47 kromozoma sahip olarak dünyaya gelir.

Yarı/Mozaik trizomi[değiştir | kaynağı değiştir]

Yarı trizomilerde fazla kromozom diğer kromozomlardan birine tutunmuş durumdadır ya da aynı kromozomdan iki kopya bulunur.

Mozaik trizomi, fazla kromozom canlının sadece bazı hücrelerinde görülür, diğer hücreler 46 tane kromozoma sahiplerdir.

İnsan trizomileri[değiştir | kaynağı değiştir]

Down sendromu karyotipinde 21. kromozomun trizomisi görülüyor.

Trizomiler insanlarda bütün kromozomlarda meydana gelebilir ancak bu yaşamla bağdaşmadığı için genellikle düşükle sonuçlanır. Örneğin 16. kromozomun trizomisi insanda en çok oluşan trizomi olduğu halde, bu trizomiye sahip bebekler sadece %1'in altında doğum oranına sahiplerdir. Bu durumdaki spontan düşükler genellikle ilk üç aylık dönemde meydana gelirler.

İnsanlarda en çok karşılaşılan trizomi şekilleri şunlardır:

Otozomal trizomiler[değiştir | kaynağı değiştir]

Otozomal trizomilerin en çok bilineni 21. kromozomun fazla olması durumu olan Down sendromu ve 18. kromozomun fazla olması durumu olan Edwards sendromudur. Nadir olarak 13. kromozomun trizomisine sahip Patau sendromlu bebeklerde yaşayabilir ancak zeka problemlerinin yanı sıra çok ağır fiziksel bozuklukları bulunur. Otozomal trizomiler herzaman doğum defektleri, zeka geriliği ve kısa ömürü yanında getiren bozukluklardır.

Gonozomal trizomiler[değiştir | kaynağı değiştir]

Eşey kromozomlarındaki (gonozomlar) trizomiler şunlardır:

Kaynaklar[değiştir | kaynağı değiştir]

  1. ^ [1]

İngilizce Vikipedi'deki 25 Ocak tarihli Trisomy maddesi