Williams sendromu

Vikipedi, özgür ansiklopedi
Şuraya atla: kullan, ara
Esculaap4.svg Bu madde yalnızca bilgi verme amaçlıdır.
Yazılanlar doktor uyarısı ya da önerisi değildir.
Williams sendromu
Sınıflandırma ve dış kaynaklar
ICD-10 kodu Q[1]
ICD-9 kodu 758.9
MedlinePlus 001116
eMedicine ped/2439
OMIM 194050
MeSH D018980
Sebep olan genler[1][2]
ASL· BAZ1B· BCL7B· CLDN3· CLDN4
CLIP2· EIF4H· ELN· FZD9· FKBP6
GTF2I· GTF2IRD1· HIP1· KCTD7
LAT2· LIMK1· MDH2· NCF1
NSUN5· POR· RFC2· STX1A· TBL2
TRIM50· TRIM73· TRIM74
WBSCR14· WBSCR18· WBSCR21
WBSCR22· WBSCR23· WBSCR24
WBSCR27· WBSCR28

Williams sendromu ya da WS, 7. kromozomun uzun kolunda 26 genin silinmesiyle ortaya çıkan;[3] basık burun kökleri, birbirine yakın ve çekik gözler, yüksek üst damak, perimsi(elfin) yüz ifadesi, yabancılara kolay güvenme, geç gelişen dil becerileri, kalp rahatsızlığı, geç gelişen koordinasyon-denge becerisi gibi sonuçlar doğuran nörolojik bozukluktur.[4]

Görülme sıklığı 30.000 doğumda 1'dir. Motor becerileri zor öğrenirler. Sosyal olarak aktiflerdir. Gurup aktiviteleri ile gelişme gösterebilirler. Okuma-yazma becerilerini tamamlamakta zorlanırlar çünkü el-göz koordinasyonu zayıftır. Bu nedenle çok tekrara ihtiyaç duyarlar. Yaşıtlarından daha çok, yaşça büyüklerle iletişim kurarlar, onları taklit ederler. Hafızaları güçlüdür. Formaliteleri ve düzenli olaylara ilgi duyarlar.[4]

Kaynakça[değiştir | kaynağı değiştir]

  1. ^ Merla G, Howald C, Henrichsen CN, et al. (August 2006). "Submicroscopic Deletion in Patients with Williams-Beuren Syndrome Influences Expression Levels of the Nonhemizygous Flanking Genes". Am. J. Hum. Genet. 79 (2): 332–41. DOI:10.1086/506371. PMC =pmcentrez 1559497. PMID 16826523. http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pmcentrez&artid=1559497. 
  2. ^ Schubert C, Laccone F (November 2006). "Williams–Beuren syndrome: determination of deletion size using quantitative real-time PCR". Int. J. Mol. Med. 18 (5): 799–806. DOI:10.3892/ijmm.18.5.799. PMID 17016608. http://www.spandidos-publications.com/ijmm/article.jsp?article_id=ijmm_18_5_799. 
  3. ^ Martens, M. A.; Wilson, S. J.; Reutens, D. C. (2008). "Research Review: Williams syndrome: a critical review of the cognitive, behavioral, and neuroanatomical phenotype". Journal of Child Psychology & Psychiatry 49 (6): 576–608. DOI:10.1111/j.1469-7610.2008.01887.x. PMID 18489677. 
  4. ^ a b Kanbaş, Erdi. "Williams sendromu". Zicev. http://www.zicev.org.tr/bilgiler:william:genel. Erişim tarihi: 4 Mayıs 2014.