Kromozom 17 (insan)

Vikipedi, özgür ansiklopedi
Gezinti kısmına atla Arama kısmına atla
Chromosome 17.jpeg

Kromozom 17, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından onyedincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 81 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %2,5 ya da %3'üne sahiptir. Kromozom 17, muhtemelen 1,200 ile 1,500 arasında gen içermektedir.

İnsan karyotipinde kromozomlar

Genler[değiştir | kaynağı değiştir]

Kromozom 17 üzerinde bulunan genlerden bazıları:

  • ACADVL: açil-koenzim A dehidrogenaz, çok uzun zincir
  • ACTG1: aktin, gama 1
  • ASPA: aspartoasilaz (Canavan hastalığı)
  • BRCA1: göğüs kanseri 1, erken safha
  • COL1A1: kollajen, tip I, alfa 1
  • ERBB: v-erb-b2 eritroblastik lösemi viral onkogen homolog 2
  • FLCN: follikulin
  • GALK1: galaktokinaz 1
  • GFAP: glial fibrilli asidik protein
  • KCNJ2: potasyum içten düzenleyici kanal, altaile J, üye 2
  • MYO15A: miyozin XVA
  • NF1: nörofibromin 1
  • PMP22: periferal myelin protein 22
  • SHBG: Cinsiyet hormonu bağlayıcı globulin
  • TP53: tümör protein p53 (Li-Fraumeni sendromu)
  • USH1G: Usher sendromu 1G (otozomal çekinik)
  • RAI1: retinoik asit teşvikleyici 1
  • RARalpha: Retenoik Asit Reseptör Alfa
  • GRB7: büyüme faktörü reseptörü bağlı protein 7

Hastalıklar[değiştir | kaynağı değiştir]

Kromozom 17 üzerinde bulunan genlerle ilgili olan hastalıkların bazıları:

  • Alexander hastalığı
  • Andersen-Tawil sendromu
  • Birt-Hogg-Dubé sendromu
  • mesane kanseri
  • göğüs kanseri
  • Canavan hastalığı
  • Charcot-Marie-Tooth hastalığı
  • Charcot-Marie-Tooth hastalığı, tip 1
  • Ehlers-Danlos sendromu
  • Ehlers-Danlos sendromu, arthrochalasia tip
  • Ehlers-Danlos sendromu, klasik tip
  • galaktozemi
  • basınçlı felce yatkınlık ırsi nöropatisi
  • Li-Fraumeni sendromu
  • olgunlaşmış saldırı diyabet genç tip 5
  • nörofibromatoz tip I
  • sendromik olmayan sağırlık
  • sendromik olmayan sağırlık, otozomal baskın
  • sendromik olmayan sağırlık, otozomal çekinik
  • osteogenez imperfecta
  • osteogenez imperfecta, tip I
  • osteogenez imperfecta, tip II
  • osteogenez imperfecta, tip III
  • osteogenez imperfecta, tip IV
  • Smith-Magenis sendromu
  • Usher sendromu
  • Usher sendromu tip I
  • çok uzun zincir açil-koenzim A dehidrogenaz eksikliği