Kromozom 4 (insan)

Vikipedi, özgür ansiklopedi
(Kromozom 4 sayfasından yönlendirildi)
Gezinti kısmına atla Arama kısmına atla
Chromosome 4.jpeg

Kromozom 4, 22 çift otozomal insan kromozomlarından 4. olanıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 186 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %6 ve %6,5'ine sahiptir. Kromozom 4 muhtemelen 700 ile 1,100 arasında gen içermektedir.

İnsan karyotipinde kromozomlar

Genler[değiştir | kaynağı değiştir]

Kromozom 4'te bulunan genlerden bazıları;

  • ANK2: ankyrin 2, nöral
  • EVC: Ellis van Creveld sendromu
  • EVC2: Ellis van Creveld sendromu 2 (limbin)
  • FGFR3: fibroblast gelişme faktörü reseptörü 3 (akondroplasia, thanatophoric dwarfism)
  • FGFRL1: fibroblast gelişme faktörü benzeri 1
  • HD: huntingtin (Huntington hastalığı)
  • MMAA: metilmalonik asidura (kobalamin eksikliği) cblA tipi
  • PKD2: polikistik böbrek hastalığı 2 (otozomal baskın)
  • QDPR: kuinoid dihidropteridin redüktaz
  • SNCA: sinüklein, alfa (A4 amyloid prekursor bileşensiz)
  • UCHL1: ubikuitin karboksil-terminal esteraz L1 (ubikuitin tiolesteraz)
  • WFS1: Wolfram sendromu 1 (wolframin)

Hastalıklar[değiştir | kaynağı değiştir]

Kromozom 4 üzerinde bulunan genlerin yol açtığı hastalıklardan bazıları şöyledir;

  • akondroplazi
  • mesane kanseri
  • Krouzonodermoskeletal sendromu
  • Ellis-van Creveld sendromu
  • Huntington hastalığı
  • hipokondroplazi
  • metilmalonik asidemi
  • Muenke sendromu
  • sendromik olmayan sağırlık
  • sendromik olmayan sağırlık, otozomal baskın
  • Parkinson hastalığı
  • polikistik böbrek hastalığı
  • Romano-Ward sendromu
  • SADDAN
  • tetrahidrobiopterin eksikliği
  • thanatophoric displazi
  • thanatophoric displazi, tip 1
  • thanatophoric displazi, tip 2

Düzensizlikleri[değiştir | kaynağı değiştir]

Uzun ve kısa kollarda trizomiler ve "4q Sendromu" denilen uzun kolun 1/3-1/2 oranında delesyonu ile Wolf-Hirschhorn Sendromu en karakteristik düzensizliklerdir. Wolf-Hirschhorn sendromu düşük doğum ağırlığı, vücudun orta çizgisinde defektler ve mental gerilik ile sonuçlanan kısa kol delesyonudur.