Kromozom 7 (insan)

Vikipedi, özgür ansiklopedi
Gezinti kısmına atla Arama kısmına atla
Chromosome 7.jpeg

Kromozom 7, 22 çift otozomal insan kromozomlarından 7. olanıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 158 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %5 ya da %5,5'ine sahiptir. Kromozom 7 muhtemelen 1,000 ile 1,400 arasında gen içermektedir.

İnsan karyotipinde kromozomlar

Genler[değiştir | kaynağı değiştir]

Kromozom 7'de bulunan genlerden bazıları şunlardır;

  • ASL: argininosuksinat liaz
  • CCM2: serebral derin malformasyon 2
  • CGRP-RCP: kalsitonin geni
  • CFTR: kistik fibrozis transmembran iletkenlik düzenleyicis, ATP-bağlayıcı kaset (altailesi C, üye 7)
  • COL1A2: kollajen, tip I, alfa 2
  • CYLN2: sitoplazmik bağlantılı 2
  • DFNA5: sağırlık, otozomal baskın 5
  • DLD: dihidrolipoamid dehidrogenaz
  • ELN: elastin
  • GARS: glisil-tRNA sentetaz
  • GTF2I: genel transkripsiyon faktörü II, i
  • GTF2IRD1: GTF2I tekrar baskın domain içerik. 1
  • GUSB: beta-glukuronidaz
  • HSPB1: ısı şok 27kDa proteini 1
  • KCNH2: potasyum voltaj kapısı kanalı, altaile H , üye 2
  • KRIT1: KRIT1, ankyrin tekrarlama içerikli
  • LIMK1: LIM domain kinaz 1
  • p47 phox ya da NCF1: 47 kDa nötrofil oksidaz faktörü
  • PMS2: PMS2 mayoz sonrası ayrılma artışı 2 (S. cerevisiae)
  • RELN: Reelin
  • SBDS: Shwachman-Bodian-Diamond sendromu
  • SLC25A13: çözücü taşıyıc ailesi 25, üye 13 (sitrin)
  • SLC26A4: çözücü taşıyıc ailesi 26, üye 4
  • TFR2: transferrin reseptörü 2
  • TPST1: tirosilprotein sülfotransferaz 1

Hastalıklar[değiştir | kaynağı değiştir]

Kromozom 7 üzerinde bulunan genlerin yol açtığı hastalıklardan bazıları şöyledir;

  • argininosuksinik asiduria
  • Asperger sendromu
  • serebral derin malfarmasyon
  • Charcot-Marie-Tooth hastalığı
  • Charcot-Marie-Tooth hastalığı, tip 2
  • sitrullinemia
  • konjenital bilateral vas deferens yokluğu
  • kistik fibrozis
  • distal spinal müsküler atrofi, tip V
  • Ehlers-Danlos sendromu
  • Ehlers-Danlos sendromu, arthrokalasia tip
  • Ehlers-Danlos sendromu, klasik tip
  • hemokromatozis
  • hemokromatozis, tip 3
  • Irsi nonpolipozis kolorektal kanser
  • akçaağaç ürin hastalığı
  • diyabet olgun dönem saldırısı genç tip 2
  • mukopolisakkaridozis tip VII ya da Sly sendromu
  • sendromik olmayan sağırlık
  • sendromik olmayan sağırlık, otozomal baskın
  • sendromik olmayan sağırlık, otozomal çekinik
  • osteogenezis imperfecta
  • osteogenezis imperfecta, tip I
  • osteogenezis imperfecta, tip II
  • osteogenezis imperfecta, tip III
  • osteogenezis imperfecta, tip IV
  • p47-phox-eksik kronik granulomatous hastalığı
  • Pendred sendromu
  • Romano-Ward sendromu
  • Shwachman-Diamond sendromu
  • Williams sendromu