Kromozom 6 (insan)

Vikipedi, özgür ansiklopedi
Jump to navigation Jump to search
Chromosome 6.jpeg

Kromozom 6, 22 çift otozomal insan kromozomlarından 6. olanıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. Yaklaşık olarak 170 milyon baz çifti ve toplam hücre DNA'sının %5,5 ya da %6'sına sahiptir. Kromozom 6, muhtemelen 1,100 ile 1,600 arasında gen içermektedir.

İnsan karyotipinde kromozomlar

Genler[değiştir | kaynağı değiştir]

Kromozom 6'da bulunan genlerden bazıları şunlardır;

  • BCKDHB: dallanmış zincir keto asit dehidrogenaz E1, beta polipeptid (akçaağaç ürin hastalığı)
  • COL11A2: kollajen, tip XI, alfa 2
  • CYP21A2: sitokrom P450, aile 21, altaile A, polipeptid 2
  • DSP: kardiomyopati ile bağlantılı desmoplakin geni
  • EYA4: göz yokluğu homolog 4 (Drosophila)
  • HFE geni: hemokromatozis
  • HLA-B: major histouygunluk kompleksi, sınıf I, B
  • MUT: metilmalonil Koenzim A mutasyonu
  • MYO6: myosin VI
  • PARK2: Parkinson hastalığı (otozomal çekinik, genç dönem) 2, parkin
  • PKHD1: polksitik böbrek ve karaciğer hastalığı 1 (otozomal çekinik)
  • TNXB: tenaskin XB

Hastalıklar[değiştir | kaynağı değiştir]

Kromozom 6 üzerinde bulunan genlerin yol açtığı hastalıklardan bazıları şöyledir;

  • Ankilozan spondilit
  • Kollajenopati, tip II ve XI
  • Ehlers-Danlos sendromu
  • Ehlers-Danlos sendromu, klasik tip
  • Ehlers-Danlos sendromu, hiperakışkan tip
  • Hemokromatozis
  • hemokromatozis, tip1
  • 21-hidroksilaz eksikliği
  • Akçaağaç ürin hastalığı
  • metilmalonik asidemi
  • sendromik olmayan sağırlık
  • sendromik olmayan sağırlık, otozomal baskın
  • sendromik olmayan sağırlık, otozomal çekinik
  • otospondilomegaepifizal displazi
  • Parkinson hastalığı
  • Polikistik böbrek hastalığı
  • porfiriya
  • porfiriya kutanea tarda
  • Stickler sendromu
  • Stickler sendromu, COL11A2
  • Weissenbacher-Zweymüller sendromu
  • X-bağlantılı sideroblastik anemi

Düzensizlikleri[değiştir | kaynağı değiştir]

Bu kromozomun halka (ring kromozom) biçimini alması şeklindeki anomalisi sık görülür. Atrial septum defektiyle birlikte görülmektedir.