Kromozom 6 (insan)

Kromozom 6, 22 çift otozomal insan kromozomlarından 6. olanıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. Yaklaşık olarak 170 milyon baz çifti ve toplam hücre DNA'sının %5,5 ya da %6'sına sahiptir. Kromozom 6, muhtemelen 1,100 ile 1,600 arasında gen içermektedir.

İnsan karyotipinde kromozomlar

Genler

Kromozom 6'da bulunan genlerden bazıları şunlardır;

• BCKDHB: dallanmış zincir keto asit dehidrogenaz E1, beta polipeptid (akçaağaç ürin hastalığı)
• COL11A2: kollajen, tip XI, alfa 2
• CYP21A2: sitokrom P450, aile 21, altaile A, polipeptid 2
• DSP: kardiomyopati ile bağlantılı desmoplakin geni
• EYA4: göz yokluğu homolog 4 (Drosophila)
• HFE geni: hemokromatozis
• HLA-B: major histouygunluk kompleksi, sınıf I, B
• MUT: metilmalonil Koenzim A mutasyonu
• MYO6: myosin VI
• PARK2: Parkinson hastalığı (otozomal çekinik, genç dönem) 2, parkin
• PKHD1: polksitik böbrek ve karaciğer hastalığı 1 (otozomal çekinik)
• TNXB: tenaskin XB

Hastalıklar

Kromozom 6 üzerinde bulunan genlerin yol açtığı hastalıklardan bazıları şöyledir;

• Ankilozan spondilit
• Kollajenopati, tip II ve XI
• Ehlers-Danlos sendromu
• Ehlers-Danlos sendromu, klasik tip
• Ehlers-Danlos sendromu, hiperakışkan tip
• Hemokromatozis
• hemokromatozis, tip1
• 21-hidroksilaz eksikliği
• Akçaağaç ürin hastalığı
• metilmalonik asidemi
• sendromik olmayan sağırlık
• sendromik olmayan sağırlık, otozomal baskın
• sendromik olmayan sağırlık, otozomal çekinik
• otospondilomegaepifizal displazi
• Parkinson hastalığı
• Polikistik böbrek hastalığı
• porfiriya
• porfiriya kutanea tarda
• Stickler sendromu
• Stickler sendromu, COL11A2
• Weissenbacher-Zweymüller sendromu
• X-bağlantılı sideroblastik anemi

Düzensizlikleri

Bu kromozomun halka (ring kromozom) biçimini alması şeklindeki anomalisi sık görülür. Atrial septum defektiyle birlikte görülmektedir.