Kromozom 14 (insan)

Vikipedi, özgür ansiklopedi
(Kromozom 14 sayfasından yönlendirildi)
Jump to navigation Jump to search
Chromosome 14.jpeg

Kromozom 14, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından ondördüncüsüdür. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 109 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının % ya da %3,5'ine sahiptir. Kromozom 14, muhtemelen 700 ile 1,200 arasında gen içermektedir.

İnsan karyotipinde kromozomlar

Genler[değiştir | kaynağı değiştir]

Kromozom 14 üzerinde bulunan genlerden bazıları:

  • COCH: koagülasyon faktör C homolog, (Limulus polihemus)
  • GALC: galaktozilseramidaz (Krabbe hastalığı)
  • GCH1: GTP siklohidrolaz 1
  • NPC2: Niemann-Pick hastalığı, tip C2
  • PSEN1: presenilin 1 (Alzheimer hastalığı 3)
  • SERPINA1: serpin peptidaz inhibitör, A (alfa-1 antiproteinaz, antitripsin), üye 1
  • TSHR: tiroid uyarıcı hormon reseptör

Hastalıklar[değiştir | kaynağı değiştir]

Kromozom 14 üzerinde bulunan genlerle ilgili olan hastalıkların bazıları:

  • alfa-1 antitripsin eksikliği
  • Alzheimer hastalığı
  • Alzheimer hastalığı, tip 3
  • konjenital hipotiroidizm
  • Krabbe hastalığı
  • Niemann-Pick hastalığı
  • sendromik olmayan sağırlık
  • sendromik olmayan sağırlık, otozomal baskın
  • tetrahidrobiopterin eksikliği