Kromozom 16 (insan)

Kromozom 16, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından onaltıncısıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 90 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %3'üne sahiptir. Kromozom 16, muhtemelen 850 ile 1,200 arasında gen içermektedir.

İnsan karyotipinde kromozomlar

Genler

Kromozom 16 üzerinde bulunan genlerden bazıları:

• ABCC6: ATP-bağlayıcı kaset, alt aile C (CFTR/MRP), üye 6
• CREBBP: CREB bağlayıcı protein (Rubinstein-Taybi sendromu)
• COQ7: ubikuitin biyosentezis
• GAN: devt aksonal nöropati (gigaksonin)
• LITAF: lipopolisakkarid-teşvikleyici TNF faktör
• MEFV: Akdeniz ataşi
• PKD1: Polikistik böbrek hastalığı 1 (otozomal baskın)
• TAT: tirozin aminotransferaz
• TSC2: tuberous sklerozis 2

Hastalıklar

Kromozom 16 üzerinde bulunan genlerle ilgili olan hastalıkların bazıları:

• Charcot-Marie-Tooth hastalığı
• Charcot-Marie-Tooth hastalığı, tip 1
• Ailevi Akdeniz Ateşi
• Dev aksonal nöropati
• Kombine malonik ve metilmalonik asidüri (CMAMMA)
• Polikistik böbrek hastalığı
• Pseudoksantoma elastikum
• Rubinstein-Taybi sendromu
• Tuberoz skleroz
• Tirozinemi