Ehlers-Danlos sendromu

Vikipedi, özgür ansiklopedi
Gezinti kısmına atla Arama kısmına atla

Ehlers-Danlos sendromu (EDS) bir grup kalıtsal bağ doku bozukluğudur[1][2]. Özellikle cildi, eklemleri ve kan damarlarını etkiler [3]. Ehlers-Danlos sendromunun 13 alt türü vardır[2]. Hipermobil EDS (hEDS) türü hariç diğer EDS türlerinin genleri bulunmuştur[2][4].

Bu sendrom 1898 ve 1908 yıllarında, Danimarkalı dermatolog Edvard Lauritz Ehlers ve Fransız doktor Henri-Alexandre Danlos'un bağ doku gevşekliğinin eklem hipermobilitisine ve cildin fazla uzayabilmesine yol açtığını iki farklı vaka çalışmasında bulmuşlardır[5]. Hipermobil Ehlers-Danlos sendromu, diğer alt türlerine göre en sık görülenidir[6]. Teşhis için tıbbi geçmiş değerlendirmesi ve klinik gözlem yapılması gerekir. hEDS için Beighton skoru kullanılarak eklem hipermobilitesi derecesi ölçülür. Genel olarak doktorların EDS hakkında bilgisi az olduğundan[7][8] nadir hastalıktan ziyade nadir teşhis konulan bir sendromdur[9].

Alt türleri[değiştir | kaynağı değiştir]

EDS Alt Türü[2] Kısaltılmış Adı[2] Genetik Aktarım Şekli[2] Gen[2] Etkilenen Protein[2]
1 Klasik EDS (Classical EDS) cEDS Otozomal dominant COL5A1

Nadiren: COL1A1

Tip V Kollajen

Tip I Kollajen

2 Klasik benzeri EDS clEDS Otozomal resesif TNXB Tenascin XB
3 Kardiyak-Valvüler EDS (Cardiac-valvular EDS) cvEDS Otozomal resesif COL1A2 Tip I Kollajen
4 Vasküler EDS vEDS Otozomal dominant COL3A1

Nadiren: COL1A1

Tip III Kollajen

Tip I Kollajen

5 Hipermobil EDS hEDS Otozomal dominant Bilinmiyor Bilinmiyor
6 Arthrochalasia EDS aEDS Otozomal dominant COL1A1, COL1A2 Tip I Kollajen
7 Dermatosparaksis EDS (Dermatosparaxis EDS) dEDS Otozomal resesif ADAMTS2 ADAMTS-2
8 Kifoskolyozik EDS kEDS Otozomal resesif PLOD1

FKBP14

LH1

FKBP22

9 Kırılgan kornea sendromu (Brittle Cornea Syndrome) BCS Otozomal resesif ZNF469

PRDM5

ZNF469

PRDM5

10 Spondylodysplastic EDS spEDS Otozomal resesif B4GALT7

B3GALT6

SLC39A13

ß4GALT7

ß3GALT6

ZIP13

11 Musculocontractural EDS mcEDS Otozomal resesif CHST14

DSE

D4ST1

DSE

12 Miyopatik EDS (Myopathic EDS) mEDS Otozomal dominant ya da Otozomal resesif COL12A1 Tip XII Kollajen
13 Periodontal EDS pEDS Otozomal dominant C1R

C1S

C1r

C1s

Hipermobil EDS[10]

Eskiden tip III olarak bilinen hEDS'in en bilinen özelliği büyük ve küçük eklemlerde hipermobilite (normalin üstünde hareket aralığı)[11]. Bu, eklem subluksasyona (yarım çıkma) ve çıkmalara sebep olur. Genellikle hEDS'i olanların kolay moraran, yumuşak, kadife gibi ciltleri vardır ve kronik kas ve/veya kemik ağrıları vardır[2]. Henüz bir genetik testi yoktur[2][4]. Teşhis konulabilmesi için 3 kategorinin hepsini sağlamak gerekiyor. Bunlardan ilki Beighton skorunda ergenlik öncesi çocuklarda 9 üzerinden 6 ve üzeri, ergenlikten 50 yaşına kadar kişiler için 5 ve üzeri ve yaşlılar için 4 ve üzeri alması gerekir. Eğer kişi, yaşına göre alması gereken puandan 1 eksiği varsa 5-soruluk ankette[12] en az iki sorunun cevabı evet olmalıdır.

  1. Hiç ellerini dizlerini kırmadan yere değdirebiliyor muydun (ya da şimdi değdirebiliyor musun)?
  2. Hiç baş parmağın koluna değebiliyor muydu (ya da şimdi değebiliyor mu)?
  3. Çocukken vücudunu değişik şekillere sokup arkadaşlarını eğlendiriyor muydun?
  4. Çocukken ya da ergenlik zamanında omzunuz ya da diziniz birden çok kere yerinden çıktı mı?
  5. Kendi eklemlerinizi "esnek" hissediyor musunuz?

İkinci kategori ise üç alt grubu var ve en az ikisini geçmek gerekiyor. Bunlardan ilki 12 sorunun beşine evet denmesi gerekiyor. İkincisi, birinci derece aile bireyinde olması, üçüncüsü ise kas-iskelet sistemindeki sorunlarla ilgili sorulardan en az birine evet demek gerekiyor[2]. Son kategoride ise bu semtomları göztermesini sağlayacak başka bir hastalığın olmaması gerekiyor (mesela lupus, romatoid artrit, ya da EDS'nin diğer türleri, Marfan sendromu, vb)[2].

Klasik EDS

Eskiden tip I olarak bilinen cEDS'in (classical EDS) en belirgin özelliği cilt elastikiyesinde artış, atropik yara izi ve genel eklem hipermobilitesidir. Kolay morarma, yumuşak cilt, kırılgan cilt, fıtık, vb. bu alt türünde görülebilir. cEDS hastalarının %90'ında tip V kollajeni şifreleyen genlerinde (COL5A1, COL5A2) heterojen bir mutasyon vardır[11].Nadirende COL1A1 genindeki mutasyon, tip I kollajeni etkileyebilir[2].

Vasküler EDS

Eskiden tip 4 olarak bilinen vEDS'in (vascular EDS) en belirgin özelliği ince, kırılgan ve kolay moraran bir cilt, erken yaşta atardamarda yırtılmadır. COL3A1 genindeki varyasyonlar tip III kollajeni etkiler, nadiren COL1A1 varyasyonları tip I kollajenini etkileyerek vEDS'ye sebeb olur.[2]

Belirtileri[değiştir | kaynağı değiştir]

  • Eklemlerde hipermobilite
  • Ciltte elastikiyet artışı

Tedavisi[değiştir | kaynağı değiştir]

Ehlers-Danlos sendromunun çözümü yoktur ancak semptomatik tedavi uygulanır. Kardiyovasküler sisteminin yakından takip edilmesi, fizik tedavi, ortopedik aletlerle (tekerlekli sandalye, korse, atel, vb.) hasta rahat ettirilir[13].

Kaynakça[değiştir | kaynağı değiştir]