Kromozom 17 (insan): Revizyonlar arasındaki fark
[kontrol edilmemiş revizyon] | [kontrol edilmemiş revizyon] |
İçerik silindi İçerik eklendi
Değişiklik özeti yok |
k robot Adding: en:Chromosome 17 (human), it:Cromosoma 17 (umano), no:Kromosom 17 |
||
66. satır: | 66. satır: | ||
[[Kategori:kromozomlar]] |
[[Kategori:kromozomlar]] |
||
[[en:Chromosome 17 (human)]] |
|||
[[fr:Chromosome 17 humain]] |
[[fr:Chromosome 17 humain]] |
||
[[hu:Humán 17-es kromoszóma]] |
[[hu:Humán 17-es kromoszóma]] |
||
[[it:Cromosoma 17 (umano)]] |
|||
[[no:Kromosom 17]] |
|||
[[pt:Cromossoma 17 (humano)]] |
[[pt:Cromossoma 17 (humano)]] |
||
[[sr:Хромозом 17 (човек)]] |
[[sr:Хромозом 17 (човек)]] |
Sayfanın 08.48, 15 Mart 2007 tarihindeki hâli
Kromozom 17, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından onyedincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 81 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %2,5 ya da %3'üne sahiptir. Kromozom 17, muhtemelen 1,200 ile 1,500 arasında gen içermektedir.
Genler
Şablon:Başka dilden çevrilmekte
Kromozom 17 üzerinde bulunan genlerden bazıları:
- ACADVL: acyl-coenzyme A dehydrogenase, very long chain
- ACTG1: actin, gamma 1
- ASPA: aspartoacylase (Canavan disease)
- BRCA1: breast cancer 1, early onset
- COL1A1: collagen, type I, alpha 1
- ERBB2: v-erb-b2 erythroblastic leukemia viral oncogene homolog 2, neuro/glioblastoma derived oncogene homolog (avian)
- FLCN: folliculin
- GALK1: galactokinase 1
- GFAP: glial fibrillary acidic protein
- KCNJ2: potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 2
- MYO15A: myosin XVA
- NF1: neurofibromin 1 (neurofibromatosis, von Recklinghausen disease, Watson disease)
- PMP22: peripheral myelin protein 22
- SHBG: Sex hormone binding globulin
- TP53: tumor protein p53 (Li-Fraumeni syndrome)
- USH1G: Usher syndrome 1G (autosomal recessive)
- RAI1: retinoic acid induced 1
- RARalpha: Retenoic Acid Receptor Alpha (involved in t(15,17) with PML)
- GRB7: Growth factor Receptor-Bound protein 7
Hastalıklar
Kromozom 17 üzerinde bulunan genlerle ilgili olan hastalıkların bazıları:
- Alexander disease
- Andersen-Tawil syndrome
- Birt-Hogg-Dubé syndrome
- bladder cancer
- breast cancer
- Canavan disease
- Charcot-Marie-Tooth disease
- Charcot-Marie-Tooth disease, type 1
- Ehlers-Danlos syndrome
- Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasia type
- Ehlers-Danlos syndrome, classical type
- galactosemia
- hereditary neuropathy with liability to pressure palsies
- Li-Fraumeni syndrome
- maturity onset diabetes of the young type 5
- neurofibromatosis type I
- nonsyndromic deafness
- nonsyndromic deafness, autosomal dominant
- nonsyndromic deafness, autosomal recessive
- osteogenesis imperfecta
- osteogenesis imperfecta, type I
- osteogenesis imperfecta, type II
- osteogenesis imperfecta, type III
- osteogenesis imperfecta, type IV
- Smith-Magenis syndrome
- Usher syndrome
- Usher syndrome type I
- very long-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
Genetik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |