Kromozom 4 (insan)

Kromozom 4, 22 çift otozomal insan kromozomlarından 4. olanıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 186 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %6 ve %6,5'ine sahiptir. Kromozom 4 muhtemelen 700 ile 1,100 arasında gen içermektedir.

İnsan karyotipinde kromozomlar

Genler

Kromozom 4'te bulunan genlerden bazıları;

• ANK2: ankyrin 2, nöral
• EVC: Ellis van Creveld sendromu
• EVC2: Ellis van Creveld sendromu 2 (limbin)
• FGFR3: fibroblast gelişme faktörü reseptörü 3 (akondroplasia, thanatophoric dwarfism)
• FGFRL1: fibroblast gelişme faktörü benzeri 1
• HD: huntingtin (Huntington hastalığı)
• MMAA: metilmalonik asidura (kobalamin eksikliği) cblA tipi
• PKD2: polikistik böbrek hastalığı 2 (otozomal baskın)
• QDPR: kuinoid dihidropteridin redüktaz
• SNCA: sinüklein, alfa (A4 amyloid prekursor bileşensiz)
• UCHL1: ubikuitin karboksil-terminal esteraz L1 (ubikuitin tiolesteraz)
• WFS1: Wolfram sendromu 1 (wolframin)

Hastalıklar

Kromozom 4 üzerinde bulunan genlerin yol açtığı hastalıklardan bazıları şöyledir;

• akondroplazi
• mesane kanseri
• Krouzonodermoskeletal sendromu
• Ellis-van Creveld sendromu
• Huntington hastalığı
• hipokondroplazi
• metilmalonik asidemi
• Muenke sendromu
• sendromik olmayan sağırlık
• sendromik olmayan sağırlık, otozomal baskın
• Parkinson hastalığı
• polikistik böbrek hastalığı
• Romano-Ward sendromu
• SADDAN
• tetrahidrobiopterin eksikliği
• thanatophoric displazi
• thanatophoric displazi, tip 1
• thanatophoric displazi, tip 2

Düzensizlikleri

Uzun ve kısa kollarda trizomiler ve "4q Sendromu" denilen uzun kolun 1/3-1/2 oranında delesyonu ile Wolf-Hirschhorn Sendromu en karakteristik düzensizliklerdir. Wolf-Hirschhorn sendromu düşük doğum ağırlığı, vücudun orta çizgisinde defektler ve mental gerilik ile sonuçlanan kısa kol delesyonudur.