Kromozom 4 (insan)
Kromozom 4, 22 çift otozomal insan kromozomlarından 4. olanıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 186 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %6 ve %6,5'ine sahiptir. Kromozom 4 muhtemelen 700 ile 1,100 arasında gen içermektedir.
Genler
Kromozom 4'te bulunan genlerden bazıları;
- ANK2: ankyrin 2, nöral
- EVC: Ellis van Creveld sendromu
- EVC2: Ellis van Creveld sendromu 2 (limbin)
- FGFR3: fibroblast gelişme faktörü reseptörü 3 (akondroplasia, thanatophoric dwarfism)
- FGFRL1: fibroblast gelişme faktörü benzeri 1
- HD: huntingtin (Huntington hastalığı)
- MMAA: metilmalonik asidura (kobalamin eksikliği) cblA tipi
- PKD2: polikistik böbrek hastalığı 2 (otozomal baskın)
- QDPR: kuinoid dihidropteridin redüktaz
- SNCA: sinüklein, alfa (A4 amyloid prekursor bileşensiz)
- UCHL1: ubikuitin karboksil-terminal esteraz L1 (ubikuitin tiolesteraz)
- WFS1: Wolfram sendromu 1 (wolframin)
Hastalıklar
Kromozom 4 üzerinde bulunan genlerin yol açtığı hastalıklardan bazıları şöyledir;
- akondroplazi
- mesane kanseri
- Krouzonodermoskeletal sendromu
- Ellis-van Creveld sendromu
- Huntington hastalığı
- hipokondroplazi
- metilmalonik asidemi
- Muenke sendromu
- sendromik olmayan sağırlık
- sendromik olmayan sağırlık, otozomal baskın
- Parkinson hastalığı
- polikistik böbrek hastalığı
- Romano-Ward sendromu
- SADDAN
- tetrahidrobiopterin eksikliği
- thanatophoric displazi
- thanatophoric displazi, tip 1
- thanatophoric displazi, tip 2
Düzensizlikleri
Uzun ve kısa kollarda trizomiler ve "4q Sendromu" denilen uzun kolun 1/3-1/2 oranında delesyonu ile Wolf-Hirschhorn Sendromu en karakteristik düzensizliklerdir. Wolf-Hirschhorn sendromu düşük doğum ağırlığı, vücudun orta çizgisinde defektler ve mental gerilik ile sonuçlanan kısa kol delesyonudur.