Adrenolökodistrofi

Vikipedi, özgür ansiklopedi
Atla: kullan, ara
Adrenolökodistrofi
Sınıflandırma ve dış kaynaklar
Hastalık Veri Tabanı 292
ICD-10 kodu E[1]
ICD-9 kodu 330.0, 277.86
OMIM 300100
202370
MeSH D000326

Adrenolökodistrofi, seyrek görülen (1/25,000), X genine bağlı, hücrenin peroksizom zarındaki adrenolökodistrofi proteininin eksikliğinden kaynaklanan bir hastalıktır. Bu protein, açil-koenzim-A türevlerinin peroksizom içerisine, β yükseltgenmesiyle kısaltılmak üzere, taşınmasıyla ilgilidir. Bu proteinin yokluğu, çok uzun yağ asidi zincirlerinin başta merkezi sinir sisteminde olmak üzere, türlü dokularda birikmesine neden olur. Bu durumun gen-etkinliğinin değişkenliğinden dolayı, bu hastalığı olan değişik kişilerin değişik dokularında bozukluklar görülür (adrenolökodistrofinin böbreküstü bezleri, beyin, testis, ve karaciğer'de olmak üzere 4 ana dışyapısı (fenotip) bulunmaktadır).

Dış bağlantılar[değiştir | kaynağı değiştir]