Lenfödem-distikiazis sendromu
Lenfödem-distikiazis sendromu (lymphedema-distichiasis), otosomal dominant yolla aktarılan, ender görülen, kalıtsal bir sendromdur.[1][2] Pubertede başlayan, bacaklarda saptanan lenf damarları hiperplazisi ve lenfödem tipik bir bulgudur; tabloya lenfanjit eklenebilir. Gözlerde, Meibomian bezlerinin kanallarında kirpikler saptanır; kirpikler iki sıralıdır (distichiasis). Kornea ülserleri, konjunktivit ve yineleyen arpacıklar gözlenir. Göz kapağı düşüklüğü olabilir (ptozis). Ağız incelemelerinde yarık dudak ve yarık damak belirlenir. Kalpte ventriküler septal defekt, Fallot tetralojisi ile aritmiler saptanır. Varisler görülebilir.[1][2][3] Bazı hastalarda böbrek etkilenmesi ve diabet bulguları vardır.[2]
Kaynakça[değiştir | kaynağı değiştir]
- ^ a b Brice G, Mansour S, Bell R, et al. Analysis of the phenotypic abnormalities in lymphoedema-distichiasis syndrome in 74 patients with FOXC2 mutations or linkage to 16q24. Journal of Medical Genetics, 39: 478-483, 2002
- ^ a b c Yıldırım-Toruner C, Subramanian K, El Manjra L, et al. A novel frameshift mutation of FOXC2 gene in a family with hereditary lymphedema-distichiasis syndrome associated with renal disease and diabetes mellitus. American Journal of Medical Genetics, 131A: 281-286, 2004
- ^ Kumar S, Carver C, McCall S, et al. Lymphoedema Consortium. A family with lymphoedema-distichiasis where identical twins have a discordant phenotype. (Letter) Clinical Genetics, 71: 285-287, 2007