Genetik hastalıkların kökeni

Vikipedi, özgür ansiklopedi
Gezinti kısmına atla Arama kısmına atla

Genetik hastalıklar (kalıtsal hastalıklar), bir ailede kuşaktan kuşağa aktarılabilen patolojileri niteleyen tanımlamadır.[1][2][3] Kalıtsal hastalıkların gelecek kuşaklara aktarılmasında etkili olan faktörlerler, genlerdeki ve kromozomlardaki yapısal değişikliklerdir.[1][2][4]

Genler[değiştir | kaynağı değiştir]

Genlerin modifikasyonu[değiştir | kaynağı değiştir]

Genlerdeki modifikasyon, kalıtımda çok önemlidir. Çevresel faktörler genler üzerinde oldukça etkilidir. Bu etkilerini, genlerde modifikasyon ve gen mutasyonları biçiminde gösterirler. Modifikasyonda genin yapısı değişmez; işleyişi ve çalışma şekli değişir. Modifikasyona neden olan etken ortadan kalktığında modifikasyon da ortadan kalkar. Genetiğe bağlı olan boy, kilo, saç rengi, saç teli kalınlığı ve göz rengi gibi niteliklerin tümü çevre tarafından etkilenebilmektedir (evrim).[1][2][4]

Gen mutasyonları[değiştir | kaynağı değiştir]

Gen mutasyonları, canlı organizmanın bütünlüğü, morfolojisi ve işlevleri üzerinde irreversibl olumsuz etkileri olan olgulardır. Karsinojenler, radyasyon, çevre kirliliği, virüsler gibi çevresel faktörler gen mutasyonlarının önemli nedenleridir. Bir başka neden ise, DNA replikasyonunda rastlantısal olarak gerçekleşen çarpıklıklardır. Gen mutasyonuyla birlikte esansiyel proteinlerin işlevleri de değişir. Gen mutasyonları edinsel ya da kalıtsaldır. Edinsel mutasyonlarda çevresel faktörler etkindir. Kalıtsal mutasyonlar ise ebeveynlerin bir sonraki kuşağa kromozomları ve DNA’ları ile aktardıkları mutasyonlardır. Gen mutasyonu ile DNA dizilimi bozulur, genin niteliği değişir. Böylece, canlı organizmanın genom yapısı da değişir. Bu tür gen mutasyonlarının ilk aşaması, dişi yumurtasındaki ya da spermdeki DNA’larda oluşan mutasyonlardır; bu gibi olgularda, anne ya da babada genetik hastalıkla ilgili bulgu görülmez. Ailesel ya da kalıtsal hastalık tablosu, gen mutasyonuyla dünyaya gelen bebek ile başlar ve ondan sonraki kuşaklara da aktarılır. Bu aşamadan sonra “kalıtsal bir sendrom ya da hastalık” tablosu oluşur. Doğumdan sonraki gen mutasyonlarının çok büyük bir bölümü tümörlerin önemli bir nedenidir.[1][2][4]

Kalıtımda Genetik İşleyiş[değiştir | kaynağı değiştir]

Kalıtımdaki genetik işleyiş 2 faktörden etkilenir: Kromozomlar ve Mutant gen etkinliği.

Kromozomlar[değiştir | kaynağı değiştir]

1. Otosom kromozomlar: cinsiyetle ilgisi olmayan kromozomlardır;[1][2][4]

2. Cinsiyet kromozomları (cinsiyeti belirleyen X ve Y kromozomları; otosom olmayan kromozomlar).[1][2][4]

1.Otosom kromozomlardaki mutant genlerin etkinliği

  • Otosomal dominant (AD): Her hastanın ailesinde hasta bir ebeveyn vardır; bu hastalık gelecek kuşaklara da aktarılır. Mutasyona uğrayan gen baskındır (dominant) ve otosom bir kromozom üzerinde bulunurlar. Patolojinin bir sonraki kuşağa aktarılması için bu genin yalnızca bir kopyası yeterlidir. Olguların bir bölümünde izlenen patoloji ebeveynlerden birinden gelir. Kalan bölümünde ise, ailesinde bu tür bir patolojinin olmadığı hastalardaki yeni beliren bir gen mutasyonunun sonucudur.[1][2][4]
  • Otosomal resesif (AR): Hastanın ailesinde hem annenin ve hem de babanın (her iki ebeveyn de) hastalık genini taşıması zorunluluğu vardır; bu nedenle, ebeveynlerden birinde hastalık geni yoksa, hastalığın çocuklarına aktarılması olanaksızdır. Mutasyona uğrayan gen (mutant gen) otosom bir kromozom üzerinde bulunan resesif bir gendir.  Otosomal resesif kalıtımlarda, anne ve babadan gelen 2 mutant genin karşılaşması gerekir. Yalnızca annede bulunan ama babada bulunmayan tek mutant gen çocuğa aktarılır ancak patolojinin oluşması için bu tek mutant gen yeterli değildir. Anneden gelen mutant geni taşıyan sağlıklı çocuk, ileride benzer bir mutant geni taşıyan eşinden patolojik belirtileri gösteren çocuk sahibi olur. Bu duruma göre, otosomal resesif kalıtım mutant gen taşıyan 2 taşıyıcı (sağlıklı) ebeveynin varlığında ortaya çıkar. Resesif mutant genlerin bulunduğu ailelerde, akraba evlilklerinden doğan çocukların büyük bölümü bu sonuçtan etkilenir.[1][2][4][5]

2. Cinsiyet kromozomları aracılığıyla oluşan kalıtsal patolojiler

  • X-linked kalıtım (XL): X kromozomu üzerindeki bir genin mutasyonu sonucunda oluşan kalıtım türüdür. Kadınlarda 2, erkeklerde 1 adet X kromozomu bulunur. X-linked dominant ve X-linked resesif türleri vardır. X-linked dominant kalıtımla gelen patolojiler genellikle kız çocuklarını etkiler. X-linked resesif kalıtımla gelen patolojiler kız çocuklarını genellikle etkilemez (sağlam X kromozomu bu durumu kompanze eder). X-linked mutant geni olan babaların kızları önemli bir taşıyıcıdır. X-linked resesif kalıtımla gelen patolojiler genellikle erkek çocuklarını etkiler.[1][2][4][5]
  • Y-linked kalıtım (YL): erkeklerdeki Y kromozomu üzerindeki bir genin mutasyonu sonucunda oluşan kalıtım türüdür. Mutant gen Y kromozomu ile babadan erkek çocuklara geçebilir; kız çocuklarında Y kromozomu olmadığı için etkilenmezler, taşıyıcı olamazlar.[1][2][4][5]
  • Mitokondriyal kalıtım: Kalıtsal hastalıklarda etkisi az görülen bir kalıtım türüdür. Kız ve erkek çocukları aynı oranda etkileyebilir. Gelecek kuşaklara kolayca aktarılır.[1][2][4][5]


Kaynakça[değiştir | kaynağı değiştir]

  1. ^ a b c d e f g h i j k Griffiths AJF, Miller JH, Suzuki DT, et al. An Introduction to Genetic Analysis, 7th edition. WH Freeman, New York, 2000
  2. ^ a b c d e f g h i j k The National Center for Biotechnology Information - Books, 2020
  3. ^ Genome.gov: genetics-glossary, 2020
  4. ^ a b c d e f g h i j Maksillofasiyal Sendromlar - Kalıtım ve Genetik
  5. ^ a b c d The National Center for Biotechnology Information - Books