Hipertrikozis/gingival hiperplazi sendromu
Hipertrikozis/gingival hiperplazi sendromu (17q24.2-q24.3 deletion sendromu; hypertrichosis-gingival hyperplasia), otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.[1][2] Dişeti büyümeleri (gingival fibromatozis) ve aşırı kıllanma (hipertrikozis) temel bulgular olmakla birlikte dişeti bileşeninin bulunmadığı olgular da bildirilmiştir.[1][3][4] Mikroskopik incelemelerde, derinin dermis katmanının derinliklerine dek inen kalın kıl folikülleri saptanır; kıl folikülleri pigmentlidir ve büyük bir hücresel kütleden oluşurlar. Kıl gövdeleri çok uzundur.[5] Burun, yanak, göz kapaklarında seyrek görülen malformasyonlar olabilir.[3] Waterman sendromu, bu sendromun önemli bir fenotipidir.[4]
Kaynakça[değiştir | kaynağı değiştir]
- ^ a b Sun M, Li N, Dong W, et al. Copy-number mutations on chromosome 17q24.2-q24.3 in congenital generalized hypertrichosis terminalis with or without gingival hyperplasia. American Journal of Human Genetics, 84: 807-813, 2009
- ^ Mangino M, Pizzuti A, Dallapiccola B, et al. Hereditary gingival fibromatosis (HGF) with hypertrichosis is unlinked to the HGF1 and HGF2 loci. (Letter) American Journal of Medical Genetics, 116A: 312-314, 2003
- ^ a b Canun S, Guevara-Sangines EG, Elvira-Morales A, et al. Hypertrichosis terminalis, gingival hyperplasia, and a characteristic face: a new distinct entity. American Journal of Medical Genetics, 116A: 278-283, 2003
- ^ a b Poulopoulos A, Kittas D, Sarigelou A. Current concepts on gingival fibromatosis-related syndromes. Journal of Investigative & Clinical Dentistry, 2(3):156-161, 2011
- ^ Fantauzzo KA, Kurban M, Levy B, Christiano AM. Trps1 and its target gene Sox9 regulate epithelial proliferation in the developing hair follicle and are associated with hypertrichosis. PLoS Genetics, 8: e1003002, 2012
 | Tıp ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |