Fibrillin 1

Fibrillin 1 elastik bağ dokuları ve diğer bağ dokularındada rastlanabilen bir fibril proteindir. Bu protein fibrillin proteinler ailesine girmektedir.

Fibrillin 1 proteinin şematik yapısı

Üretimi ve proteolizi

Fibrillin 1'in üretimi genel olarak bağ dokuların en önemli hücresi olan fibroblastlara bağlıdır.

Aynı anda fibrillin molekülün proteolizide yine fibroblastlardan ibarettir.
Sentezini sağlayan gen 15'inci kromozomun q21.1 adlı lokusunda yer alır.

Özellikleri

Ağırlığı yaklaşık 0,35 Makb, yani 350 Kakb'ye ulaşır. %15 oranında Sistein amino asiti içerir. İki sistein bir araya gelip sistine dönüşerek disülfit köprüsü oluştururlar. Ayrıca mikrofibrilleri oluşturan temel proteinlerden biridir.

Hastalıklar

• Marfan sendromu
• Ektopia lentis
• Weill-Marchesani sendromu
• Distrofiler
• MASS sendromu
• Kraniyosinostoz