Abetalipoproteinemi

Vikipedi, özgür ansiklopedi
Jump to navigation Jump to search

Abetalipoproteinemi,[1] yağ ve yağda eriyen vitaminlerin emilimlerinin bozulduğu, nadir, otozomal resesif[2] bir hastalıktır. Mikrozomal trigliserit transfer proteinindeki bir bozukluk nedeniyle sırasıyla şilomikron ve VLDL sentez ve eksportunda kullanılan apolipoprotein B48 ve B100'de eksikliğe neden olur. Ailesel disbetalipoproteinemi ile karıştırılmamalıdır. 

Özellikler[değiştir | kaynağı değiştir]

Abetalipoproteinemi diyetteki yağların, kolesterolün ve bazı vitaminlerin emilimini etkiler. Bu hastalığa sahip kişilerde yağda çözünen A vitamini, D vitamini, E vitamini ve K vitaminlerinin çoklu eksikliği görülür.[3] Ancak, gözlenen birçok etki özellikle E vitamini eksikliği nedeniyledir.[3]

Abetalipoproteinemili bir hastada akantoz.

Pankreatik lipaz bu dönemde etkin olmadığı için abetalipoproteinemi belirtileri yaşamın ilk birkaç ayı içinde görülür. Kilo almama ve büyüme-gelişme geriliği, ishal, anormal yıldız şeklinde kırmızı kan hücreleri (akantoz); ve yağlı, kötü kokulu dışkı (steatore) bu belirti ve bulgular arasındadır.[3] Dışkı büyük miktarda yağ ve/veya kan içerebilir. Zayıf kas kordinasyonu, denge ve hareket bozukluğunu içeren ataksi, retina dejenerasyonu gibi sinir sistemini etkileyen diğer bulgular çocukluk çağının ilerleyen dönemlerinde ortaya çıkabilir.[4]

Sunum[değiştir | kaynağı değiştir]

Belirtiler[değiştir | kaynağı değiştir]

Bu belirtiler genellikle topluca görülür, yani hep birlikte, her zaman. Belirtiler şöyle sıralanabilir:

  • Büyüme-gelişme geriliği [5]
  • Steatore/Yağlı, pis kokulu soluk renkli dışkı[5][6]
  • Köpüklü dışkı[5]
  • Çıkıntılı karın
  • Abetaliporoteinemide karakteristik berrak sitoplazmalı enterositleri gösteren mikrograf
    Abetaliporoteinemide karakteristik berrak sitoplazmalı enterositleri gösteren mikrograf
    Gelişimsel koordinasyon bozukluğu, (Yaşa göre)
  • Kas güçsüzlüğü
  • Konuşma bozukluğu
  • Skolyoz (omurga eğriliği)
  • İlerleyici görme azalması
  • Denge ve koordinasyon sorunları

İşaretler[değiştir | kaynağı değiştir]

Tanı[değiştir | kaynağı değiştir]

Dışkı örnekleme, kan sayımı ve açlık lipit paneli ilk testleri oluşturur.[8] Tanı için genetik test gereklidir.

Kan yaymalarında akantoz görülür.[9] Şilomikron plazma düzeyleri karakteristik olarak düşük kalır.

Bağırsak biyopsisinde, enterositler içerisinde yağ içeren vakuoller vardır.

Genetik[değiştir | kaynağı değiştir]

Abetalipoproteinemi otozomal resesif kalıtıma sahiptir.

Tedavi[değiştir | kaynağı değiştir]

Tedavi büyük miktarlarda E vitamini içeren diyetten oluşur.[4] E Vitamini lipoprotein üretimine yardımcı olur. Gelişimsel koordinasyon bozukluğu ve kas güçsüzlüğü genellikle fizik tedavi ile tedavi edilir.  Trigliseridlerin diyette kısıtlanması da faydalıdır.

Tedaviye erken başlandığında hastalığın nörolojik sekelleri önlenebilir.

Kaynakça[değiştir | kaynağı değiştir]

  1. ^ Bassen FA; Kornzweig AL (1950). "Malformation of the erythrocytes in a case of atypical retinitis pigmentosa". Blood 5 (4): 381–87. PMID 15411425. http://bloodjournal.hematologylibrary.org/cgi/reprint/5/4/381. 
  2. ^ Benayoun, Liat; Granot, Esther; Rizel, Leah; Allon-Shalev, Stavit; Behar, Doron M.; Ben-Yosef, Tamar (April 2007). "Abetalipoproteinemia in Israel: Evidence for a founder mutation in the Ashkenazi Jewish population and a contiguous gene deletion in an Arab patient". Molecular Genetics and Metabolism 90 (4): 453–7. DOI:10.1016/j.ymgme.2006.12.010. PMID 17275380. 
  3. ^ a b c "Abetalipoproteinemia - Genetics Home Reference". 22 Aralık 2015 tarihinde kaynağından arşivlendi. http://web.archive.org/web/20151222162850/http://ghr.nlm.nih.gov:80/condition=abetalipoproteinemia. Erişim tarihi: 2008-02-24. 
  4. ^ a b Hentati, F; El-Euch, G; Bouhlal, Y; Amouri, R (2012). "Ataxia with vitamin E deficiency and abetalipoproteinemia". Handbook of clinical neurology. Handbook of Clinical Neurology 103: 295–305. DOI:10.1016/B978-0-444-51892-7.00018-8. ISBN 9780444518927. PMID 21827896. 
  5. ^ a b c d Hasosah, MY; Shesha, SJ; Sukkar, GA; Bassuni, WY (2010). "Rickets and dysmorphic findings in a child with abetalipoproteinemia". Saudi medical journal 31 (10): 1169–71. PMID 20953537. 
  6. ^ a b Moutzouri, E; Elisaf, M; Liberopoulos, EN (March 2011). "Hypocholesterolemia.". Current vascular pharmacology 9 (2): 200–12. DOI:10.2174/157016111794519354. PMID 20626336. 
  7. ^ Cooper RA; Durocher JR; Leslie MH (July 1977). "Decreased fluidity of red cell membrane lipids in abetalipoproteinemia". J. Clin. Invest. 60 (1): 115–21. DOI:10.1172/JCI108747. PMC 372349. PMID 874076. http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pmcentrez&artid=372349. 
  8. ^ Demircioğlu, F; Oren, H; Yilmaz, S; Arslan, N; Gürcü, O; Irken, G (August 2005). "Abetalipoproteinemia: importance of the peripheral blood smear.". Pediatric blood & cancer 45 (2): 237. DOI:10.1002/pbc.20360. PMID 15765527. 
  9. ^ Ozsoylu, S (Jan–Feb 2011). "Red cells in abetalipoproteinemia.". The Turkish journal of pediatrics 53 (1): 119. PMID 21534356. 

Dış bağlantılar[değiştir | kaynağı değiştir]