Williams sendromu

Vikipedi, özgür ansiklopedi
Atla: kullan, ara
Esculaap4.svg     Bu maddede yazılanlar yalnızca bilgi verme amaçlıdır.
Yazılanlar, doktor uyarısı ya da önerisi değildir.
Williams sendromu
Sınıflandırma ve dış kaynaklar
ICD-10 kodu Q[1]
ICD-9 kodu 758.9
MedlinePlus 001116
eMedicine ped/2439
OMIM 194050
MeSH D018980
Sebep olan genler[1][2]
ASL · BAZ1B · BCL7B · CLDN3 · CLDN4
CLIP2 · EIF4H · ELN · FZD9 · FKBP6
GTF2I · GTF2IRD1 · HIP1 · KCTD7
LAT2 · LIMK1 · MDH2 · NCF1
NSUN5 · POR · RFC2 · STX1A · TBL2
TRIM50 · TRIM73 · TRIM74
WBSCR14 · WBSCR18 · WBSCR21
WBSCR22 · WBSCR23 · WBSCR24
WBSCR27 · WBSCR28

Williams sendromu ya da WS, 7. kromozomun uzun kolunda 26 genin silinmesiyle ortaya çıkan;[3] basık burun kökleri, birbirine yakın ve çekik gözler, yüksek üst damak, perimsi(elfin) yüz ifadesi, yabancılara kolay güvenme, geç gelişen dil becerileri, kalp rahatsızlığı, geç gelişen koordinasyon-denge becerisi gibi sonuçlar doğuran nörolojik bozukluktur.[4]


Görülme sıklığı 30.000 doğumda 1'dir. Motor becerileri zor öğrenirler. Sosyal olarak aktiflerdir. Gurup aktiviteleri ile gelişme gösterebilirler. Okuma-yazma becerilerini tamamlamakta zorlanırlar çünkü el-göz koordinasyonu zayıftır. Bu nedenle çok tekrara ihtiyaç duyarlar. Yaşıtlarından daha çok, yaşça büyüklerle iletişim kurarlar, onları taklit ederler. Hafızaları güçlüdür. Formaliteleri ve düzenli olaylara ilgi duyarlar.[4]


Kaynakça[değiştir | kaynağı değiştir]

  1. ^ Merla G, Howald C, Henrichsen CN, et al. (August 2006). "Submicroscopic Deletion in Patients with Williams-Beuren Syndrome Influences Expression Levels of the Nonhemizygous Flanking Genes". Am. J. Hum. Genet. 79 (2): 332–41. doi:10.1086/506371. PMC =pmcentrez 1559497. PMID 16826523. http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pmcentrez&artid=1559497. 
  2. ^ Schubert C, Laccone F (November 2006). "Williams–Beuren syndrome: determination of deletion size using quantitative real-time PCR". Int. J. Mol. Med. 18 (5): 799–806. doi:10.3892/ijmm.18.5.799. PMID 17016608. http://www.spandidos-publications.com/ijmm/article.jsp?article_id=ijmm_18_5_799. 
  3. ^ Martens, M. A.; Wilson, S. J.; Reutens, D. C. (2008). "Research Review: Williams syndrome: a critical review of the cognitive, behavioral, and neuroanatomical phenotype". Journal of Child Psychology & Psychiatry 49 (6): 576–608. doi:10.1111/j.1469-7610.2008.01887.x. PMID 18489677. 
  4. ^ a b Kanbaş, Erdi. "Williams sendromu". Zicev. http://www.zicev.org.tr/bilgiler:william:genel. Erişim tarihi: 4 Mayıs 2014.