Kromozom 7 (insan)

Vikipedi, özgür ansiklopedi
Atla: kullan, ara
Chromosome 7.jpeg

Kromozom 7, 22 çift otozomal insan kromozomlarından 7. olanıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 158 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %5 ya da %5,5'ine sahiptir. Kromozom 7 muhtemelen 1,000 ile 1,400 arasında gen içermektedir.

İnsan karyotipinde kromozomlar

Genler[değiştir | kaynağı değiştir]

Kromozom 7'de bulunan genlerden bazıları şunlardır;

  • ASL: argininosuksinat liaz
  • CCM2: serebral derin malformasyon 2
  • CGRP-RCP: kalsitonin geni
  • CFTR: kistik fibrozis transmembran iletkenlik düzenleyicis, ATP-bağlayıcı kaset (altailesi C, üye 7)
  • COL1A2: kollajen, tip I, alfa 2
  • CYLN2: sitoplazmik bağlantılı 2
  • DFNA5: sağırlık, otozomal baskın 5
  • DLD: dihidrolipoamid dehidrogenaz
  • ELN: elastin
  • GARS: glisil-tRNA sentetaz
  • GTF2I: genel transkripsiyon faktörü II, i
  • GTF2IRD1: GTF2I tekrar baskın domain içerik. 1
  • GUSB: beta-glukuronidaz
  • HSPB1: ısı şok 27kDa proteini 1
  • KCNH2: potasyum voltaj kapısı kanalı, altaile H , üye 2
  • KRIT1: KRIT1, ankyrin tekrarlama içerikli
  • LIMK1: LIM domain kinaz 1
  • p47 phox ya da NCF1: 47 kDa nötrofil oksidaz faktörü
  • PMS2: PMS2 mayoz sonrası ayrılma artışı 2 (S. cerevisiae)
  • RELN: Reelin
  • SBDS: Shwachman-Bodian-Diamond sendromu
  • SLC25A13: çözücü taşıyıc ailesi 25, üye 13 (sitrin)
  • SLC26A4: çözücü taşıyıc ailesi 26, üye 4
  • TFR2: transferrin reseptörü 2
  • TPST1: tirosilprotein sülfotransferaz 1

Hastalıklar[değiştir | kaynağı değiştir]

Kromozom 7 üzerinde bulunan genlerin yol açtığı hastalıklardan bazıları şöyledir;

  • argininosuksinik asiduria
  • Asperger sendromu
  • serebral derin malfarmasyon
  • Charcot-Marie-Tooth hastalığı
  • Charcot-Marie-Tooth hastalığı, tip 2
  • sitrullinemia
  • konjenital bilateral vas deferens yokluğu
  • kistik fibrozis
  • distal spinal müsküler atrofi, tip V
  • Ehlers-Danlos sendromu
  • Ehlers-Danlos sendromu, arthrokalasia tip
  • Ehlers-Danlos sendromu, klasik tip
  • hemokromatozis
  • hemokromatozis, tip 3
  • Irsi nonpolipozis kolorektal kanser
  • akçaağaç ürin hastalığı
  • diabet olgun dönem saldırısı genç tip 2
  • mukopolisakkaridozis tip VII ya da Sly sendromu
  • sendromik olmayan sağırlık
  • sendromik olmayan sağırlık, otozomal baskın
  • sendromik olmayan sağırlık, otozomal çekinik
  • osteogenezis imperfecta
  • osteogenezis imperfecta, tip I
  • osteogenezis imperfecta, tip II
  • osteogenezis imperfecta, tip III
  • osteogenezis imperfecta, tip IV
  • p47-phox-eksik kronik granulomatous hastalığı
  • Pendred sendromu
  • Romano-Ward sendromu
  • Shwachman-Diamond sendromu
  • Williams sendromu