Kromozom 17 (insan)

Vikipedi, özgür ansiklopedi
Atla: kullan, ara
Chromosome 17.jpeg

Kromozom 17, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından onyedincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 81 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %2,5 ya da %3'üne sahiptir. Kromozom 17, muhtemelen 1,200 ile 1,500 arasında gen içermektedir.

İnsan karyotipinde kromozomlar

Genler[değiştir | kaynağı değiştir]

Kromozom 17 üzerinde bulunan genlerden bazıları:

  • ACADVL: açil-koenzim A dehidrogenaz, çok uzun zincir
  • ACTG1: aktin, gama 1
  • ASPA: aspartoasilaz (Canavan hastalığı)
  • BRCA1: göğüs kanseri 1, erken safha
  • COL1A1: kollajen, tip I, alfa 1
  • ERBB: v-erb-b2 eritroblastik lösemi viral onkogen homolog 2
  • FLCN: follikulin
  • GALK1: galaktokinaz 1
  • GFAP: glial fibrilli asidik protein
  • KCNJ2: potasyum içten düzenleyici kanal, altaile J, üye 2
  • MYO15A: miyozin XVA
  • NF1: nörofibromin 1
  • PMP22: periferal myelin protein 22
  • SHBG: Cinsiyet hormonu bağlayıcı globulin
  • TP53: tümör protein p53 (Li-Fraumeni sendromu)
  • USH1G: Usher sendromu 1G (otozomal çekinik)
  • RAI1: retinoik asit teşvikleyici 1
  • RARalpha: Retenoik Asit Reseptör Alfa
  • GRB7: büyüme faktörü reseptörü bağlı protein 7

Hastalıklar[değiştir | kaynağı değiştir]

Kromozom 17 üzerinde bulunan genlerle ilgili olan hastalıkların bazıları:

  • Alexander hastalığı
  • Andersen-Tawil sendromu
  • Birt-Hogg-Dubé sendromu
  • mesane kanseri
  • göğüs kanseri
  • Canavan hastalığı
  • Charcot-Marie-Tooth hastalığı
  • Charcot-Marie-Tooth hastalığı, tip 1
  • Ehlers-Danlos sendromu
  • Ehlers-Danlos sendromu, arthrochalasia tip
  • Ehlers-Danlos sendromu, klasik tip
  • galaktozemi
  • basınçlı felce yatkınlık ırsi nöropatisi
  • Li-Fraumeni sendromu
  • olgunlaşmış saldırı diabet genç tip 5
  • nörofibromatoz tip I
  • sendromik olmayan sağırlık
  • sendromik olmayan sağırlık, otozomal baskın
  • sendromik olmayan sağırlık, otozomal çekinik
  • osteogenez imperfecta
  • osteogenez imperfecta, tip I
  • osteogenez imperfecta, tip II
  • osteogenez imperfecta, tip III
  • osteogenez imperfecta, tip IV
  • Smith-Magenis sendromu
  • Usher sendromu
  • Usher sendromu tip I
  • çok uzun zincir açil-koenzim A dehidrogenaz eksikliği