Kromozom 17 (insan)
Kromozom 17, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından onyedincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 81 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %2,5 ya da %3'üne sahiptir. Kromozom 17, muhtemelen 1,200 ile 1,500 arasında gen içermektedir.
Genler[değiştir | kaynağı değiştir]
Kromozom 17 üzerinde bulunan genlerden bazıları:
- ACADVL: açil-koenzim A dehidrogenaz, çok uzun zincir
- ACTG1: aktin, gama 1
- ASPA: aspartoasilaz (Canavan hastalığı)
- BRCA1: göğüs kanseri 1, erken safha
- COL1A1: kollajen, tip I, alfa 1
- ERBB: v-erb-b2 eritroblastik lösemi viral onkogen homolog 2
- FLCN: follikulin
- GALK1: galaktokinaz 1
- GFAP: glial fibrilli asidik protein
- KCNJ2: potasyum içten düzenleyici kanal, altaile J, üye 2
- MYO15A: miyozin XVA
- NF1: nörofibromin 1
- PMP22: periferal myelin protein 22
- SHBG: Cinsiyet hormonu bağlayıcı globulin
- TP53: tümör protein p53 (Li-Fraumeni sendromu)
- USH1G: Usher sendromu 1G (otozomal çekinik)
- RAI1: retinoik asit teşvikleyici 1
- RARalpha: Retenoik Asit Reseptör Alfa
- GRB7: büyüme faktörü reseptörü bağlı protein 7
Hastalıklar[değiştir | kaynağı değiştir]
Kromozom 17 üzerinde bulunan genlerle ilgili olan hastalıkların bazıları:
- Alexander hastalığı
- Andersen-Tawil sendromu
- Birt-Hogg-Dubé sendromu
- mesane kanseri
- göğüs kanseri
- Canavan hastalığı
- Charcot-Marie-Tooth hastalığı
- Charcot-Marie-Tooth hastalığı, tip 1
- Ehlers-Danlos sendromu
- Ehlers-Danlos sendromu, arthrochalasia tip
- Ehlers-Danlos sendromu, klasik tip
- galaktozemi
- basınçlı felce yatkınlık ırsi nöropatisi
- Li-Fraumeni sendromu
- olgunlaşmış saldırı diyabet genç tip 5
- nörofibromatoz tip I
- sendromik olmayan sağırlık
- sendromik olmayan sağırlık, otozomal baskın
- sendromik olmayan sağırlık, otozomal çekinik
- osteogenez imperfecta
- osteogenez imperfecta, tip I
- osteogenez imperfecta, tip II
- osteogenez imperfecta, tip III
- osteogenez imperfecta, tip IV
- Smith-Magenis sendromu
- Usher sendromu
- Usher sendromu tip I
- çok uzun zincir açil-koenzim A dehidrogenaz eksikliği