Kromozom 4 (insan)

Vikipedi, özgür ansiklopedi
Atla: kullan, ara
Chromosome 4.jpeg

Kromozom 4, 22 çift otozomal insan kromozomlarından 4. olanıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 186 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %6 ve %6,5'ine sahiptir. Kromozom 4 muhtemelen 700 ile 1,100 arasında gen içermektedir.

İnsan karyotipinde kromozomlar

Genler[değiştir | kaynağı değiştir]

Kromozom 4'de bulunan genlerden bazıları;

  • ANK2: ankyrin 2, nöral
  • EVC: Ellis van Creveld sendromu
  • EVC2: Ellis van Creveld sendromu 2 (limbin)
  • FGFR3: fibroblast gelişme faktörü reseptörü 3 (akondroplasia, thanatophoric dwarfism)
  • FGFRL1: fibroblast gelişme faktörü benzeri 1
  • HD: huntingtin (Huntington hastalığı)
  • MMAA: metilmalonik asidura (kobalamin eksikliği) cblA tipi
  • PKD2: polikistik böbrek hastalığı 2 (otozomal baskın)
  • QDPR: kuinoid dihidropteridin redüktaz
  • SNCA: sinüklein, alfa (A4 amyloid prekursor bileşensiz)
  • UCHL1: ubikuitin karboksil-terminal esteraz L1 (ubikuitin tiolesteraz)
  • WFS1: Wolfram sendromu 1 (wolframin)

Hastalıklar[değiştir | kaynağı değiştir]

Kromozom 4 üzerinde bulunan genlerin yol açtığı hastalıklardan bazıları şöyledir;

  • akondroplazi
  • mesane kanseri
  • Krouzonodermoskeletal sendromu
  • Ellis-van Creveld sendromu
  • Huntington hastalığı
  • hipokondroplazi
  • metilmalonik asidemi
  • Muenke sendromu
  • sendromik olmayan sağırlık
  • sendromik olmayan sağırlık, otozomal baskın
  • Parkinson hastalığı
  • polikistik böbrek hastalığı
  • Romano-Ward sendromu
  • SADDAN
  • tetrahidrobiopterin eksikliği
  • thanatophoric displazi
  • thanatophoric displazi, tip 1
  • thanatophoric displazi, tip 2

Düzensizlikleri[değiştir | kaynağı değiştir]

Uzun ve kısa kollarda trizomiler ve "4q Sendromu" denilen uzun kolun 1/3-1/2 oranında delesyonu ile Wolf-Hirschhorn Sendromu en karakteristik düzensizliklerdir. Wolf-Hirschhorn sendromu düşük doğum ağırlığı, vücudun orta çizgisinde defektler ve mental gerilik ile sonuçlanan kısa kol delesyonudur.