Kromozom 15 (insan)

Vikipedi, özgür ansiklopedi
Atla: kullan, ara
Chromosome 15.jpeg

Kromozom 15, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından onbeşincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 100 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %3 ya da %3,5'ine sahiptir. Kromozom 15, muhtemelen 700 ile 900 arasında gen içermektedir.

İnsan karyotipinde kromozomlar

Genler[değiştir | kaynağı değiştir]

Kromozom 15 üzerinde bulunan genlerden bazıları:

  • FAH: fumarilasetoasetat hidrolaz(fumarilasetoasetaz)
  • FBN1: fibrillin 1 (Marfan sendromu)
  • HEXA: hegzozaminidaz A (alfa polipeptid)
  • IVD: izovaleril Koenzim A dehidrojenaz
  • OCA2: okülokutanöz albinizm II (pembe-göz dilution homoloğu, fare)
  • RAD51: RAD51 homoloğu (RecA homoloğu, E. coli) (S. cerevisiae)
  • STRC: stereosilin
  • UBE3A: ubikuitin protein ligaz E3A (insan papilloma virüs E6-ilişkili protein, Angelman sendromu)
  • PML: promiyelositik lösemi proteini ( RARalpha ile birlikte t(15,17)'u içerir, akut promiyelositik löseminin önde gelen nedeni.

Hastalıklar[değiştir | kaynağı değiştir]

Kromozom 15 üzerinde bulunan genlerle ilgili olan hastalıkların bazıları:

  • Angelman sendromu
  • Meme kanseri
  • İzovalerik asidemi
  • Marfan sendromu
  • Sendromik olmayan sağırlık
  • Sendromik olmayan sağırlık, otozomal resesif
  • Prader-Willi sendromu
  • Tay-Sachs hastalığı
  • Tirozinemi
  • Idic15