Kromozom 16

Vikipedi, özgür ansiklopedi

Git ve: kullan, ara

Kromozom 16, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından onaltıncısıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 90 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %3'üne sahiptir. Kromozom 16, muhtemelen 850 ile 1,200 arasında gen içermektedir.

İnsan karyotipinde kromozomlar

[değiştir] Genler

Kromozom 16 üzerinde bulunan genlerden bazıları:

  • ABCC6: ATP-bağlayıcı kaset, alt aile C (CFTR/MRP), üye 6
  • CREBBP: CREB bağlayıcı protein (Rubinstein-Taybi sendromu)
  • COQ7: ubikuitin biyosentezis
  • GAN: devt aksonal nöropati (gigaksonin)
  • LITAF: lipopolisakkarid-teşvikleyici TNF faktör
  • MEFV: Akdeniz ataşi
  • PKD1: Polikistik böbrek hastalığı 1 (otozomal baskın)
  • TAT: tirozin aminotransferaz
  • TSC2: tuberous sklerozis 2

[değiştir] Hastalıklar

Kromozom 16 üzerinde bulunan genlerle ilgili olan hastalıkların bazıları:

  • Charcot-Marie-Tooth hastalığı
  • Charcot-Marie-Tooth hastalığı, tip 1
  • Ailevi Akdeniz Ateşi
  • Dev aksonal nöropati
  • Polkistik böbrek hastalığı
  • Pseudoksantoma elastikum
  • Rubinstein-Taybi sendromu
  • Tuberous sklerozis
  • Tirosinemia
Kromozomlar - İnsan kromozomları
Otozomlar
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22
Gonozomlar
X Kromozomu | Y Kromozomu