Kromozom 12 (insan)
(Kromozom 12 sayfasından yönlendirildi)
Kromozom 12, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından onikincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 132 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %4 ya da %4,5'ine sahiptir. Kromozom 12, muhtemelen 1,000 ile 1,300 arasında gen içermektedir.
Genler[değiştir | kaynağı değiştir]
Kromozom 12 üzerinde bulunan genlerden bazıları:
- ACVRL1: aktivin A reseptör tip II-benzer 1
- COL2A1: kollajen tip II, alfa 1
- HPD: 4-hidroksifenilpiruvat dioksigenaz
- LRRK2: lösin-zenginleştirilmiş tekrar kinaz 2
- MMAB: metilmalonik asiduria (kobalamin eksikliği) cblB tip
- MYO1A: myozin IA
- NANOG: NK-2 tip homeodomain gen
- PAH: fenilalenin hidroksilaz
- PPP1R12A: protein fosfotaz 1, düzenleyici (inhibitor) altünite 12A
- PTPN11: protein tirozin fosfotaz, non-reseptör tip 11 (Noonan sendromu 1)
Hastalıklar[değiştir | kaynağı değiştir]
Kromozom 12 üzerinde bulunan genlerle ilgili olan hastalıkların bazıları:
- kollajenopati
- ırsi hemorajik telangiektasia
- hipokondrogenez
- Kniest displazi
- olgunlaşmış saldırı diyabet genç tip 3
- metilmalonik asidemi
- sendromik olmayan sağırlık
- sendromik olmayan sağırlık, otozomal baskın
- Noonan sendromu
- Parkinson hastalığı
- Fenilketonüri
- spondiloepimetafizal displazi Strudwick tipi
- spondiloepifizal displazi geriliği
- spondiloperiferal displazi
- Stickler sendromu
- Stickler sendromu, COL2A1
- Tirozinemi
