Kromozom 19 (insan)
(Kromozom 19 sayfasından yönlendirildi)
Kromozom 19, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından ondokuzuncusudur. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 63 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %2 ya da %2,5'ine sahiptir. Kromozom 19, muhtemelen 1,300 ile 1,700 arasında gen içermektedir.
Genler[değiştir | kaynağı değiştir]
Kromozom 19 üzerinde bulunan genlerden bazıları:
- APOE: Apolipoprotein E
- BCKDHA: Dall zincir keto asit dehidrogenaz E1, alfa polipeptid (akçaçağaç üre hastalığı)
- DMPK: Distrofi miyotonik-protein kinaz
- GCDH: Glutaril-Koenzim A dehidrogenaz
- HAMP: Hepsidin antimikrobiyal peptid
- NOTCH3: Çentik homolog 3 (Drosophila)
- PRX: Periaksin
- SLC5A5: çözünen taşşıyıcı aile 5 (sodyum iyodid simporter), üye 5
- STK11: Serin/treonin kinaz 11 (Peutz-Jeghers sendromu)
Hastalıklar[değiştir | kaynağı değiştir]
Kromozom 19 üzerinde bulunan genlerle ilgili olan hastalıkların bazıları:
- Alzheimer hastalığı
- Alternan hemipleji
- CADASIL
- Sentronükleer miyopati
- Charcot-Marie-Tooth hastalığı
- Konjenital hipotiroidi
- Glutarik asidemi tip 1
- Hemokromatoz
- Akçaçağaç şurubu üre hastalığı
- Miyotonik distrofi
- Peutz-Jeghers sendromu