Kromozom 12 (insan)

Vikipedi, özgür ansiklopedi
Atla: kullan, ara
Chromosome 12.jpeg

Kromozom 12, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından onikincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 132 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %4 ya da %4,5'ine sahiptir. Kromozom 12, muhtemelen 1,000 ile 1,300 arasında gen içermektedir.

İnsan karyotipinde kromozomlar

Genler[değiştir | kaynağı değiştir]

Kromozom 12 üzerinde bulunan genlerden bazıları:

  • ACVRL1: aktivin A reseptör tip II-benzer 1
  • COL2A1: kollajen tip II, alfa 1
  • HPD: 4-hidroksifenilpiruvat dioksigenaz
  • LRRK2: lösin-zenginleştirilmiş tekrar kinaz 2
  • MMAB: metilmalonik asiduria (kobalamin eksikliği) cblB tip
  • MYO1A: myozin IA
  • NANOG: NK-2 tip homeodomain gen
  • PAH: fenilalenin hidroksilaz
  • PPP1R12A: protein fosfotaz 1, düzenleyici (inhibitor) altünite 12A
  • PTPN11: protein tirozin fosfotaz, non-reseptör tip 11 (Noonan sendromu 1)

Hastalıklar[değiştir | kaynağı değiştir]

Kromozom 12 üzerinde bulunan genlerle ilgili olan hastalıkların bazıları:

  • kollajenopati
  • ırsi hemorajik telangiektasia
  • hipokondrogenez
  • Kniest displazi
  • olgunlaşmış saldırı diabet genç tip 3
  • metilmalonik asidemi
  • sendromik olmayan sağırlık
  • sendromik olmayan sağırlık, otozomal baskın
  • Noonan sendromu
  • Parkinson hastalığı
  • Fenilketonüri
  • spondiloepimetafizal displazi Strudwick tipi
  • spondiloepifizal displazi geriliği
  • spondiloperiferal displazi
  • Stickler sendromu
  • Stickler sendromu, COL2A1
  • Tirozinemi