Kromozom 11 (insan)

Vikipedi, özgür ansiklopedi
Atla: kullan, ara
Chromosome 11.jpeg

Kromozom 11, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından onbirincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 134,5 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %4 ya da %4,5'ine sahiptir. Kromozom 11, muhtemelen 1,300 ile 1,700 arasında gen içermektedir.

İnsan karyotipinde kromozomlar

Genler[değiştir | kaynağı değiştir]

Kromozom 11 üzerinde bulunan genlerden bazıları:

  • ACAT1: Asetil koenzim A asetiltransferaz 1
  • ATM: Ataksia telangiectasia mutated
  • CPT1A: carnitine palmitoyltransferaz 1A
  • DHCR7: 7-dehidrokolestrol redüktaz
  • HBB: hemoglobin, beta
  • HMBS: hidroksimetilbilanesentetaz
  • HRAS: v-Ha-ras Harvey rat sarkoma viral onkogen homolog
  • KCNQ1: potasyum voltaj-kapı kanalı
  • MEN1: multipl endokrin neoplazi I
  • MTMR2: myotubularin related protein 2
  • MYO7A: myosin VIIA
  • PAX6
  • PTS: 6-piruvoiltetrahidropterin sentetaz
  • SAA1: serum amyloid A1
  • SBF2: SET binding factor 2
  • SMPD1: sphingomyelin phosphodiesterase 1, acid lysosomal (acid sphingomyelinase)
  • TECTA: tectorin alpha (nonsyndromic deafness)
  • USH1C: Usher sendromu 1C (otozomal çekinik, severe)

Hastalıklar[değiştir | kaynağı değiştir]

Kromozom 11 üzerinde bulunan genlerle ilgili olan hastalıkların bazıları:

  • aniridia
  • akut intermittent porphyria
  • ataksia-telangiectasia
  • beta-ketothiolaz yetmezliği
  • Beta talasemi
  • mesane kanseri
  • göğüs kanseri
  • karnitin palmitoyltransferaz I yetmezliği
  • Charcot-Marie-Tooth hastalığı
  • Charcot-Marie-Tooth hastalığı, tip 4
  • Ailevi Akdeniz ateşi
  • Jacobsen sendromu
  • Jervell ve Lange-Nielsen sendromu
  • Meckel sendromu
  • methemoglobinemi, beta-globin tip
  • multiple endokrin neoplazi tip 1
  • Niemann-Pick hastalığı
  • sendromik olmayan sağırlık
  • sendromik olmayan sağırlık, otozomal baskın
  • sendromik olmayan sağırlık, otozomal çekinik
  • porphyria
  • Romano-Ward sendromu
  • Orak hücreli anemi
  • Smith-Lemli-Opitz sendromu
  • tetrahidrobiopterin yetmezliği
  • Usher sendromu
  • Usher sendromu tip I
  • WAGR sendromu