Orak hücreli anemi

Vikipedi, özgür ansiklopedi
Şuraya atla: kullan, ara

Orak hücreli anemi bir kalıtsal hastalıktır. Kan üzerindeki alyuvarların orak şekli alması olarak tanımlanabilir. Hemoglobin genindeki bir değişinimden kaynaklanmaktadır. Vücudun çeşitli yerlerine oksijen taşımak ve karbondioksiti akciğerlere taşımakla görevli alyuvalar orak şeklini alır ve yeterli kadar oksijen taşıyamazlar. Hastalık vücut hücreleri üzerinden taşınır ve çekiniktir. Alyuvar hücreleri orak şeklinde olduğundan damarları tıkayabilir. Hastalık yüzünden kanda pıhtılaşma sorunu yaşanır. Beta zincirinin geninin DNA'sında bir nükleotid mutasyonu (nokta mutasyonu) sonucu 6.sıradaki glutamik asidin bağlanmasından sorumlu olan GAA üçlüsünün, valine özgü GUA üçlüsüne dönüşmesiyle ortaya çıkar. Bu hastalığa sahip bireyler düzenli bir şekilde her ay kontrole giderek ve kanına gerekli maddeleri alarak normal yaşantısına devam edebilir. Hastalığın belirtileri ağrılı kriz, hematolojik kriz, ani akciğer solunumu, priapizm, dalak sekestrasyonudur. Uzun süreli yan etkileri ise büyüme ve gelişmede sorunlar, kemik ve eklem hastalığı, santral sinir sistemi ile ilgili bozukluk, kalp-damar haslalıkları, solunum sistemi hastalıkları, sindirim sistemi hastalıkları, göz problemleri ve bacak ülseridir.

Hastalık en sık Afrika’da görülür.Dünya Sağlık Örgütü’nün verilerine göre yılda doğan Orak Hücre hastası sayısı 275.000 dir. Sağlık Bakanlığı verilerine göre Orak Hücre hastalığı en sık Mersin (%13,6), Hatay(%10,6) ve Adana (%10) illerindedir.

ORAK HÜCRELİ ANEMİ (Orak hücre hastalığı)[değiştir | kaynağı değiştir]

Kan hücrelerimizin önemli bir kısmını kırmızı küreler oluşturmaktadır. Kırmızı kürelerin görevi dokulara oksijen taşımaktır. Solunumla aldığımız oksijen akciğerlerde, kırmızı kürelerde bulunan ve kanımızın kırmızı rengini veren hemoglobin maddesine bağlanır. Orak hücre hastalarında hemoglobin maddesinin yapısı sağlıklı kişilere göre farklıdır. Bu kişilerde S tipi Hemoglobin (HbS) mevcuttur. Bu kişilerin kırmızı küreleri ortamda oksijen miktarı az olduğu zaman şekil değişikliğine uğrayarak orak şeklini alırlar ve damarlarda tıkanıklığa sonuçta dolaşım bozukluğuna yol açarlar. Bireylerde anormal hemoglobin yapısı özel bir test ile araştırılabilir ve orak hücre anemisi olup olmadığı anlaşılır.

Aşağıdaki şekilde normal kırmızı küreler (1) ile orak şeklini almış kırmızı kürelerin (2) resimleri görülmektedir.

Orak hücre hastalığı genetik bir hastalık olduğu için kalıtım yoluyla nesilden nesile geçmektedir. Bireylerde orak hücre geni normal hemoglobin geni ile birlikte ise taşıyıcılıktan söz edilir. Anne ve babanın her ikisinin de taşıyıcı ya da birinin taşıyıcı diğerinin hasta olması durumunda ise doğacak çocukların hasta olma olasılığı vardır. Orak hücre anemisi bulaşıcı bir hastalık değildir. Orak hücre anemili hastadan alınan kanla da hastalık geçmez.


Orak hücre anemili bir hastada anemi (kansızlık)'ye bağlı halsizlik-solukluk, dolaşım bozukluğuna bağlı vücutta şiddetli ağrılar, kırmızı kürelerin dalakta parçalanmasına bağlı sarılık, sık geçirilen enfeksiyonlara bağlı yüksek ateş gibi şikâyetlere sık rastlanır.

Orak hücreli anemi hastaları enfeksiyonlara karşı önlem almalı: çocuklarda koruyucu antibiyotik kullanılması, aşılama programına pnömokok-hemophilus influenza-influenza-meningokok aşılarının eklenmesi vb. Bunun yanında bol sıvı alınması, folik asit ve çinko takviyesinin yapılması, diş sağlığına dikkat edilmesi, belirli aralıklarla Çocuk Kan Hastalıkları uzman hekimi tarafından muayene ve tetkiklerinin yapılması şarttır. Hastalığın kesin tedavisi ancak belli kriterlere uyan hastalara yapılan kök hücre naklidir. Hastalığın dolaşım bozukluğuna yol açması nedeniyle ozon tedavisi bu dolaşım bozukluğunun tedavisinde destekleyici ve önemli bir yere sahiptir.