Rosselli-Gulienetti sendromu: Revizyonlar arasındaki fark
| [kontrol edilmiş revizyon] | [kontrol edilmiş revizyon] |
İçerik silindi İçerik eklendi
k bkz. |
k Cropped image |
||
| 1. satır: | 1. satır: | ||
'''Rosselli-Gulienetti sendromu''', [[Genetik hastalıkların kökeni|otosomal resesif]] yolla aktarılan, ender görülen kalıtsal bir sendromdur.<ref>Rosselli, D., Gulienetti, R. Ectodermal dysplasia. British Journal of Plastic Surgery, 14: 190-204, 1961</ref> Klinik bulgular [[ektodermal displazi]] izlenimi verir.<ref>Bowen P, Armstrong HB. Ectodermal dysplasia, mental retardation, cleft lip-palate and other anomalies in three sibs. Clinical Genetics, 9: 35-42, 1976</ref> Saçlar, kaşlar ve kirpikler seyrektir ve hızla dökülürler. Kulaklar önde ve yelkensi görünümdedir. Ağıziçi incelemelerde, [[Kraniyofasiyal yarıklar|yarık dudak ve yarık dama]]k saptanır. Dişler küçüktür ([[mikrodonti]]) ve eksiklikler vardır ([[hipodonti]]). Bazı hastalar dişsizdir ([[Anodonti sendromu|anodonti]]).<ref>DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014</ref> Parmak derileri yapışıktır ([[Yapışık parmaklılık|sindaktili]]). Avuçiçleri ve ayak tabanlarının derisindek keratin tabakası kalındır (palmoplantar hiperkeratoz). Terleme yetersizliği olabilir. Tırnak yapıları bozuktur. [[Psikomotor gerilik]] vardır.<ref>Zlotogora J. Syndactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip/palate. Journal of Medical Genetics, 31: 957-959, 1994</ref> |
'''Rosselli-Gulienetti sendromu''', [[Genetik hastalıkların kökeni|otosomal resesif]] yolla aktarılan, ender görülen kalıtsal bir sendromdur.<ref>Rosselli, D., Gulienetti, R. Ectodermal dysplasia. British Journal of Plastic Surgery, 14: 190-204, 1961</ref> Klinik bulgular [[ektodermal displazi]] izlenimi verir.<ref>Bowen P, Armstrong HB. Ectodermal dysplasia, mental retardation, cleft lip-palate and other anomalies in three sibs. Clinical Genetics, 9: 35-42, 1976</ref> Saçlar, kaşlar ve kirpikler seyrektir ve hızla dökülürler. Kulaklar önde ve yelkensi görünümdedir. Ağıziçi incelemelerde, [[Kraniyofasiyal yarıklar|yarık dudak ve yarık dama]]k saptanır. Dişler küçüktür ([[mikrodonti]]) ve eksiklikler vardır ([[hipodonti]]). Bazı hastalar dişsizdir ([[Anodonti sendromu|anodonti]]).<ref>DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014</ref> Parmak derileri yapışıktır ([[Yapışık parmaklılık|sindaktili]]). Avuçiçleri ve ayak tabanlarının derisindek keratin tabakası kalındır (palmoplantar hiperkeratoz). Terleme yetersizliği olabilir. Tırnak yapıları bozuktur. [[Psikomotor gerilik]] vardır.<ref>Zlotogora J. Syndactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip/palate. Journal of Medical Genetics, 31: 957-959, 1994</ref> |
||
[[Dosya:Anodontia.jpg|küçükresim|281x281pik|Eksik dişler (hipodonti) ve küçük dişler (mikrodonti)]] |
[[Dosya:Anodontia (cropped).jpg|küçükresim|281x281pik|Eksik dişler (hipodonti) ve küçük dişler (mikrodonti)]] |
||
== Kaynakça == |
== Kaynakça == |
||
Sayfanın 20.05, 23 Ağustos 2021 tarihindeki hâli
Rosselli-Gulienetti sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan, ender görülen kalıtsal bir sendromdur.[1] Klinik bulgular ektodermal displazi izlenimi verir.[2] Saçlar, kaşlar ve kirpikler seyrektir ve hızla dökülürler. Kulaklar önde ve yelkensi görünümdedir. Ağıziçi incelemelerde, yarık dudak ve yarık damak saptanır. Dişler küçüktür (mikrodonti) ve eksiklikler vardır (hipodonti). Bazı hastalar dişsizdir (anodonti).[3] Parmak derileri yapışıktır (sindaktili). Avuçiçleri ve ayak tabanlarının derisindek keratin tabakası kalındır (palmoplantar hiperkeratoz). Terleme yetersizliği olabilir. Tırnak yapıları bozuktur. Psikomotor gerilik vardır.[4]
.jpg)
Kaynakça
- ^ Rosselli, D., Gulienetti, R. Ectodermal dysplasia. British Journal of Plastic Surgery, 14: 190-204, 1961
- ^ Bowen P, Armstrong HB. Ectodermal dysplasia, mental retardation, cleft lip-palate and other anomalies in three sibs. Clinical Genetics, 9: 35-42, 1976
- ^ DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014
- ^ Zlotogora J. Syndactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip/palate. Journal of Medical Genetics, 31: 957-959, 1994