Osteogenesis İmperfecta

Vikipedi, özgür ansiklopedi
Şuraya atla: kullan, ara
Osteogenesis İmperfecta
XrayOITypeV-Audult.jpg
Yetişkin bireyde hastalığın röntgen filmi
Sınıflandırma ve dış kaynaklar
Uzmanlık Medikal genetik
ICD-10 Q[1]
ICD-9 756.51
MedlinePlus 001573
eMedicine ped/1674
Patient UK Osteogenesis İmperfecta
MeSH D010013

Cam kemik hastalığı, Osteogenesis imperfecta ya da OI, kemiklerde kolayca kırılmalara yolan açan bir genetik hastalıktır.

Hatalı kollajen sentezi ve dayanıksız kemik oluşumuna yol açan mezenkim defektidir. Eklemlerde hipermobilite, açık mavi skleralar, otoskleroz, dentinogenesis imperfecta ve deride parşömen tarzında incelmeler meydana gelir.

Çoğu otozomal dominant olan dört tip Osteogenesis imperfecta vardır. Henüz tedavisi yoktur.

Dış bağlantılar[değiştir | kaynağı değiştir]