Osteogenesis İmperfecta
| Osteogenesis İmperfecta | |
|---|---|
Yetişkin bireyde hastalığın röntgen filmi
|
|
| Sınıflandırma ve dış kaynaklar | |
| Uzmanlık | Medikal genetik |
| ICD-10 | Q[1] |
| ICD-9 | 756.51 |
| MedlinePlus | 001573 |
| eMedicine | ped/1674 |
| Patient UK | Osteogenesis İmperfecta |
| MeSH | D010013 |
Cam kemik hastalığı, Osteogenesis imperfecta ya da OI, kemiklerde kolayca kırılmalara yolan açan bir genetik hastalıktır.
Hatalı kollajen sentezi ve dayanıksız kemik oluşumuna yol açan mezenkim defektidir. Eklemlerde hipermobilite, açık mavi skleralar, otoskleroz, dentinogenesis imperfecta ve deride parşömen tarzında incelmeler meydana gelir.
Çoğu otozomal dominant olan dört tip Osteogenesis imperfecta vardır. Henüz tedavisi yoktur.
Dış bağlantılar[değiştir | kaynağı değiştir]
 |
Bir genetik hastalık ile ilgili bu madde bir taslaktır. Madde içeriğini geliştirerek Vikipedi'ye katkıda bulunabilirsiniz. |
