Haplogrup

Haplogrup (Yunanca: ἁπλούς, haploûs, "tekli, saf"), benzer haplotip gruplarının tümünde ortak atadan gelen aynı tek nükleotid polimorfizmi (SNP) mutasyonuna sahip gen serilerinin oluşturduğu grup. Bir haplogrup benzer haplotiplerden oluşur ve bu sayede bir haplogrubu haplotiplerinden tahmin etmek mümkündür. SNP testi bir haplogrubu doğrular. Haplogruplar harflerle adlandırılır. örneğin R1b1 çeşitli sayı ve harf kombinasyonlarından oluşur. Y kromozomu ve mitokondriyal DNA haplogrupları farklı haplogrupları temsil eder. Haplogrupların oluşumları binlerce yıl öncesine dayanmaktadır.

İnsan genetiğinde, Y kromozomu (Y-DNA) haplogrupları ve mitokondriyal DNA (mtDNA) haplogruplarının her ikisi de farklı haplogrupları tanımlamak için kullanılır. Y kromozomu sadece erkekte bulunduğundan bu kromozomun haplogrupları babadan oğula düzenli bir şekilde geçerken, X kromozomu hem dişide hem erkekte de bulunduğundan mitokondriyal DNA halpogrupları anneden yavruya aktarılır. Böylece Y-DNA ve mtDNA genetik içeriği mutasyonlar dışında değişmez.

Haplogrup oluşumu

Mitokondri, ökaryotik yapıdaki hücrelerin sitoplazmasında bulunan bir organeldir. Bunların temel amacı hücreye enerji sağlamaktır. Mitokondri yapısında dairesel yapıda DNA molekülleri içerir. Buna mitokodonriyal DNA ismi verilir. Bir insanın DNA'sının ezici çoğunluğunu hücrenin çekirdeğinde bulunan kromozomlar oluştururken, mitokondri sadece bir istisnadır.

Birey kendi sitoplazmasını ve sitoplazma içerisinde bulunan organelleri yumurta hücresinden alır; spermin sahip olduğu mitokondri oosit içinde eridiğinden mtDNA anneden yavruya direkt aktarılır. Mitokondri üzerinde herhangi bir mutasyon meydana geldiğinde bu mutasyon anne soyundan gelmiş olur.

İnsan Y kromozomu erkeğe özgü bir eşey kromozomu olup; bir Y kromozomu bireyin tüm morfolojik özelliklerini oluşturacaktır. Y kromozomları hücre çekirdeğinde yer alan ve X kromozomu ile eşleştirilmiş olmasına rağmen, sadece Y kromozomunun uç noktası X kromozomu ile homolog olup; Y kromozomunun kalan %95'i ile homolog değildir. Bu nedenle Y kromozomu ve içinde ortaya çıkan mutasyonlar direkt babadan oğla geçer. Örneğin yapışık parmaklılık, kıllı kulak ve balık pulluluk Y kromozomunun homolog olmayan kısmından taşınan hastalıklardır. Y kromozomu mtDNA ile aynı özgü özellikleri paylaşırlar.

Diğer kromozomlar, kadınlardaki X kromozomu ve otozomlar, mayoz bölünme sırasında (krossing over sonucu gen değişimi) kendi genetik metaryellerini paylaşır. Bu şekilde genetik metaryal her nesilde daha da karışır, bu nedenle herhangi bir yeni mutasyon evebeynlerden çocuklara rastgele geçer.

Dış bağlantılar

Genel

• World Families Network 10 Haziran 2016 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.
• The Genographic Project7 Şubat 2010 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.

Haberler

• Indian maternal gene pool, Journal of Human Genetics
• Dienekes' Anthropology Blog 20 Haziran 2015 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi. frequent highlights of new results.

DNA haplogrupları

Y-Chromosome - *https://web.archive.org/web/20040728005528/http://www.scs.uiuc.edu/~mcdonald/WorldHaplogroupsMaps.pdf

Y kromozomu DNA haplogrupları

• Y Chromosome Consortium
• ISOGG Y-DNA Haplogroup Tree 12 Haziran 2016 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.
• PhyloTree's Y-tree 27 Haziran 2016 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi. A minimal reference phylogeny for the human Y-chromosome
• DNA Heritage's Y-haplogroup map18 Şubat 2006 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.
• Haplogroup Predictor2 Aralık 2006 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.
• The Y Chromosome Consortium (2002), A Nomenclature System for the Tree of Human Y-Chromosomal Binary Haplogroups25 Temmuz 2008 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi., Genome Research, Vol. 12(2), 339-348, February 2002. (Detailed hierarchical chart 2 Nisan 2008 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi. has conversions from previous naming schemes)
• Semino et al. (2000), The Genetic Legacy of Paleolithic Homo sapiens sapiens in Extant Europeans, Science, Vol 290 (paper which introduced the "Eu" haplogroups).
• Y-DNA Ethnographic and Genographic Atlas and Open-Source Data Compilation

Mitokondriyal DNA haplogrupları

• PhyloTree - The phylogenetic tree of global human mitochondrial DNA variation 17 Haziran 2016 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.
• PhyloD3 - D3.js-based phylogenetic tree based on PhyloTree 29 Ekim 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.
• MitoTool - a web server for the analysis and retrieval of human mitochondrial DNA sequence variations 19 Haziran 2016 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.
• HaploGrep - automatic classification of mitochondrial DNA haplogroups based on PhyloTree 12 Haziran 2016 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.
• HaploFind - fast automatic haplogroup assignment pipeline for human mitochondrial DNA 11 Haziran 2016 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.
• graphical mtDNA haplogroup skeleton 16 Ocak 2017 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.
• The Making of the African mtDNA Landscape
• Do the Four Clades of the mtDNA Haplogroup L2 Evolve at Different Rates?

Yazılım

• Y-DNA Haplogroup Browser