Rosselli-Gulienetti sendromu

Sayfanın 29 Ağustos 2020 tarihinde onaylanmış olan kontrol edilmiş bir sürümü, bu revizyonu temel almıştır.

Rosselli-Gulienetti sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan, ender görülen kalıtsal bir sendromdur.^[1] Klinik bulgular ektodermal displazi izlenimi verir.^[2] Saçlar, kaşlar ve kirpikler seyrektir ve hızla dökülürler. Kulaklar önde ve yelkensi görünümdedir. Ağıziçi incelemelerde, yarık dudak ve yarık damak saptanır. Dişler küçüktür (mikrodonti) ve eksiklikler vardır (hipodonti). Bazı hastalar dişsizdir (anodonti).^[3] Parmak derileri yapışıktır (sindaktili). Avuçiçleri ve ayak tabanlarının derisindek keratin tabakası kalındır (palmoplantar hiperkeratoz). Terleme yetersizliği olabilir. Tırnak yapıları bozuktur. Psikomotor gerilik vardır.^[4]

Eksik dişler (hipodonti) ve küçük dişler (mikrodonti)

Kaynakça

^ Rosselli, D., Gulienetti, R. Ectodermal dysplasia. British Journal of Plastic Surgery, 14: 190-204, 1961
^ Bowen P, Armstrong HB. Ectodermal dysplasia, mental retardation, cleft lip-palate and other anomalies in three sibs. Clinical Genetics, 9: 35-42, 1976
^ DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014
^ Zlotogora J. Syndactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip/palate. Journal of Medical Genetics, 31: 957-959, 1994

[1] Rosselli, D., Gulienetti, R. Ectodermal dysplasia. British Journal of Plastic Surgery, 14: 190-204, 1961

[2] Bowen P, Armstrong HB. Ectodermal dysplasia, mental retardation, cleft lip-palate and other anomalies in three sibs. Clinical Genetics, 9: 35-42, 1976

[3] DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014

[4] Zlotogora J. Syndactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip/palate. Journal of Medical Genetics, 31: 957-959, 1994

[1]

[2]

[3]

[4]