Klippel-Trenaunay sendromu
Klippel-Trenaunay sendromu (Klippel-Trenaunay-Weber sendromu; angioosteohypertrophia), çok büyük bölümü nedeni saptanamayan izole bir sendrom olarak ortaya çıkar.[1][2][3] Aşırı büyüme sendromları arasında gösterilmektedir.[4][5][6][7]
Bulgular
.JPG)
Damarsal malformasyonlar oldukça baskındır;[1][2][3][8][9][10]
- Bölgesel kapiller-venöz-lenfatik malformasyonlar (arteriovenöz fistüller)
- Lenfatik ve venöz malformasyonlar (bacaklarda)
- Varisler (özellikle çocukluk yaşlarında beliren derin ven trombozu ve tromboembolizm )
- Deride doğumsal kırmızı (port-wine) plaklar (nevus flammeus)
- Damak, dil ve farinkste angiomalar
- Hemangiomalar (N.maxillaris trajesi, mesane)
Damar lezyonlarında sıvı akımı yavaştır. Etkilenen bölge kemiklerinde aşırı gelişme (özellikle bacak kemiklerinde) vardır; ayak başparmakları da iridir (başkaca parmak anomalileri de olabilir).[1][2][3][8][9][10]
Hastaların bir bölümünde, her iki çenede doğumsal irilik vardır (konjenital makrognati). Yüz asimetriktir. Dişler erken sürmeye başlar (prematüre dişler) ve çiğneme düzleemi bozuktur (maloklüzyon).[1][2][3][8] Bu bulgulara ek olarak deride kahverengi benler (nevus pigmentosus), plaket sayısı azlığı (trombositopeni), epileptiform ataklar ve tedavisi için kullanılan anti-epileptik ilaçlara bağlı dişeti büyümeleri, zeka geriliği görülebilir.[11] Wilms tümörü ve yemek borusu (özofagus) kanseri riski yüksektir.[1][2][3][8][9]
Ayırıcı tanı
Benzer bulgular içeren başlıca 3 sendrom daha vardır:[4]
Kaynakça
- ^ a b c d e Berry SA, Peterson C, Mize W, et al. Klippel-Trenaunay syndrome. American Journal of Medical Genetics, 79(4):319-326, 1998
- ^ a b c d e Jacob AG, Driscoll DJ, Shaughnessy WJ, et al. Klippel-Trénaunay syndrome: spectrum and management. Mayo Clinic Proceedings, 73(1):28-36, 1998
- ^ a b c d e Kihiczak GG, Meine JG, Schwartz RA, Janniger CK. Klippel-Trenaunay syndrome: a multisystem disorder possibly resulting from a pathogenic gene for vascular and tissue overgrowth. International Journal of Dermatology, 45(8):883-890, 2006
- ^ a b Cohen MM, Neri G, Weksberg R. Overgrowth Syndromes. Oxford University Press, New York, 2002
- ^ Cohen MM Jr. Mental deficiency, alterations in performance, and CNS abnormalities in overgrowth syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 117C(1):49–56, 2003
- ^ Lapunzina P. Risk of tumorigenesis in Overgrowth Syndromes: A comprehensive review. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 137C:53–71, 2005
- ^ Edmondson AC, Kalish JM. Overgrowth Syndromes. Journal of Pediatric Genetics, 4:136–143, 2015
- ^ a b c d Oduber CE, van der Horst CM, Hennekam RC. Klippel-Trenaunay syndrome: diagnostic criteria and hypothesis on etiology. Annals of Plastic Surgery, 60(2):217–223, 2008
- ^ a b c Cohen MM Jr. Vascular update: Morphogenesis, tumors, malformations, and molecular dimensions. American Journal of Medical Genetics, 140A:2013–2038, 2006
- ^ a b Gloviczki P, Driscoll DJ. Klippel-Trenaunay syndrome: current management. Phlebology, 22(6):291-298, 2007
- ^ Haritha A, Jayakumar A. Syndromes as they relate to periodontal disease. Periodontology 2000, 56:65–86, 2011