Fryns mikroftalmi sendromu: Revizyonlar arasındaki fark
| [kontrol edilmiş revizyon] | [kontrol edilmiş revizyon] |
İçerik silindi İçerik eklendi
Fryns mikroftalmi sendromu eklendi |
+ Kategorisiz Şablonu |
||
| 4. satır: | 4. satır: | ||
== Kaynakça == |
== Kaynakça == |
||
{{Kategorisiz|Temmuz 2020}} |
|||
Sayfanın 05.24, 23 Temmuz 2020 tarihindeki hâli
Fryns mikroftalmi sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.[1] Mikroftalmi sendromları kümesinin elemanıdır.
Her iki göz de çok küçüktür (mikroftalmi) ya da gelişememiş bir taslak biçimindedir. Kulak memesi yoktur, dış kulak yolu geniştir. İki taraflı (bilateral) yüz, dudak ve damak yarıkları vardır. Uterus gelişiminde yetersizlik saptanır (uterus unicornis). Sakrumda nöral tüp defektleri görülür. Endokrin sistem sorunları (hipotiroidizm, adrenal korteks hipoplazis) olabilir.[1][2][3][4]
Kaynakça
 | Bu madde herhangi bir kategoriye eklenmemiştir. |
- ^ a b Fryns J-P, Legius E, Moerman P, et al. Apparently new 'anophthalmia-plus' syndrome in sibs. American Journal of Medical Genetics, 58: 113-114, 1995
- ^ Wiltshire E, Moore M, Casey T, et al. Fryns 'anophthalmia-plus' syndrome associated with developmental regression. Clinical Dysmorphology, 12: 41-43, 2003
- ^ Akain I, Şenses DA, Ilgın-Ruhi H, et al. A novel Fryns 'anophthalmia-plus' syndrome associated with primary hypothyroidism. Genetic Counseling, 16: 145-148, 2005
- ^ Özalp O, Özçimen EE, Yılmaz Z, et al. Fryns anophthalmia-plus syndrome with hypoplastic adrenal glands. Genetic Counseling, 19: 43-46, 2008