Örtüşme sendromu

örtüşme sendromu
örtüşme sendromu
Uzmanlık	Romatoloji

Bir örtüşme sendromu, daha yaygın olarak tanınan en az iki bozukluğun özelliklerini paylaşan tıbbi bir durumdur. Örtüşme sendromlarının örnekleri, romatolojide örtüşen bağ dokusu bozuklukları ve kardiyolojide örtüşen genetik bozukluklar gibi birçok tıbbi uzmanlıkta bulunabilir.

Romatoloji[değiştir | kaynağı değiştir]

Romatolojideki örtüşme sendromlarının örnekleri arasında karışık bağ dokusu hastalığı ve skleromyozit bulunur. Teşhis, hastanın hangi hastalıklara semptom gösterdiğine ve laboratuvar serolojisinde pozitif antikorlara sahip olduğuna bağlıdır.

Örtüşme sendromunda aşağıdaki hastalıkların özellikleri bulunur (en yaygın olarak listelenir):^[1]

Örtüşen bağ dokusu bozukluklarının tedavisi temel olarak kortikosteroidlerin ve immünosupresanların kullanımına dayanır. Biyolojik ilaçlar, yani anti-TNFa veya anti-CD20 monoklonal antikorlar, refrakter vakalarda alternatif tedaviler olarak yakın zamanda tanıtılmıştır. Sistemik otoimmün hastalıkları olan hastalarda hastalık alevlenmelerini tetikleme riskinden dolayı anti-TNF ajanlarının kullanımı ile ilgili bazı endişeler vardır.^[2]

Polianjiitis örtüşme sendromu terimi, iki veya daha fazla farklı vaskülit sendromu ile özellikleri paylaşan sistemik bir vasküliti ifade eder. Polianjiitis örtüşme sendromunun en yaygın türü, EGPA, granülomatozis ile polianjit ve panarterit nodoza ile ortak özellikler gösteren mikroskobik polianjiitistir (MPA). Bazen polianjit örtüşme sendromu, MPA ile eşanlamlı olarak kullanılır.^[3]

Gastroenteroloji[değiştir | kaynağı değiştir]

Gastroenterolojide, örtüşme sendromu terimi, otoimmün hepatit, primer biliyer siroz ve primer sklerozan kolanjitin karakteristik özelliklerini birleştiren otoimmün karaciğer hastalıklarını tanımlamak için kullanılabilir.^[4]

Kardiyoloji[değiştir | kaynağı değiştir]

Kardiyolojide, Brugada sendromu gibi genetik koşullar, aynı gendeki mutasyonların neden olduğu ilgili bozukluklarla özellikleri paylaşabilir. Kardiyak sodyum kanalını kodlayan SCN5A genindeki bir mutasyonun, Brugada sendromunun tipik EKG özelliklerine yol açan pik sodyum akımında bir azalmaya neden olduğu, ancak aynı zamanda EKG özelliklerine yol açan sürekli geç sodyum akımını arttırdığı bir örtüşme sendromu görülebilir. Uzun QT sendromu tip 3^[5] Brugada sendromu, "plakophilin" genindeki belirli mutasyonlar nedeniyle "aritmojenik kardiyomiyopati" ile de örtüşebilir.^[6]

Ayrıca bakınız[değiştir | kaynağı değiştir]

Kaynakça[değiştir | kaynağı değiştir]

^ Maddison PJ (December 1991). "Overlap syndromes and mixed connective tissue disease". Current Opinion in Rheumatology. 3 (6): 995-1000. doi:10.1097/00002281-199112000-00016. PMID 1772755.
^ Iaccarino L, Gatto M, Bettio S, Caso F, Rampudda M, Zen M, Ghirardello A, Punzi L, Doria A (January 2013). "Overlap connective tissue disease syndromes". Autoimmunity Reviews. 12 (3): 363-73. doi:10.1016/j.autrev.2012.06.004. PMID 22743033.
^ Leavitt RY, Fauci AS (July 1986). "Polyangiitis overlap syndrome. Classification and prospective clinical experience". The American Journal of Medicine. 81 (1): 79-85. doi:10.1016/0002-9343(86)90186-5. PMID 2873744.
^ Aguilar-Nájera O, Velasco-Zamora JA, Torre A (2015). "Overlap syndromes of autoimmune hepatitis: diagnosis and treatment". Revista de Gastroenterologia de Mexico. 80 (2): 150-9. doi:10.1016/j.rgmxen.2015.07.001 . PMID 26091564.
^ Wilde AA, Amin AS (May 2018). "Clinical Spectrum of SCN5A Mutations: Long QT Syndrome, Brugada Syndrome, and Cardiomyopathy". JACC: Clinical Electrophysiology. 4 (5): 569-579. doi:10.1016/j.jacep.2018.03.006 . PMID 29798782.
^ Cerrone M, Delmar M (July 2014). "Desmosomes and the sodium channel complex: implications for arrhythmogenic cardiomyopathy and Brugada syndrome". Trends in Cardiovascular Medicine. 24 (5): 184-90. doi:10.1016/j.tcm.2014.02.001. PMC 4099253 $2. PMID 24656989.

[pmid1772755-1] Maddison PJ (December 1991). "Overlap syndromes and mixed connective tissue disease". Current Opinion in Rheumatology. 3 (6): 995-1000. doi:10.1097/00002281-199112000-00016. PMID 1772755.

[pmid22743033-2] Iaccarino L, Gatto M, Bettio S, Caso F, Rampudda M, Zen M, Ghirardello A, Punzi L, Doria A (January 2013). "Overlap connective tissue disease syndromes". Autoimmunity Reviews. 12 (3): 363-73. doi:10.1016/j.autrev.2012.06.004. PMID 22743033.

[pmid2873744-3] Leavitt RY, Fauci AS (July 1986). "Polyangiitis overlap syndrome. Classification and prospective clinical experience". The American Journal of Medicine. 81 (1): 79-85. doi:10.1016/0002-9343(86)90186-5. PMID 2873744.

[4] Aguilar-Nájera O, Velasco-Zamora JA, Torre A (2015). "Overlap syndromes of autoimmune hepatitis: diagnosis and treatment". Revista de Gastroenterologia de Mexico. 80 (2): 150-9. doi:10.1016/j.rgmxen.2015.07.001 . PMID 26091564.

[pmid29798782-5] Wilde AA, Amin AS (May 2018). "Clinical Spectrum of SCN5A Mutations: Long QT Syndrome, Brugada Syndrome, and Cardiomyopathy". JACC: Clinical Electrophysiology. 4 (5): 569-579. doi:10.1016/j.jacep.2018.03.006 . PMID 29798782.

[pmid24656989-6] Cerrone M, Delmar M (July 2014). "Desmosomes and the sodium channel complex: implications for arrhythmogenic cardiomyopathy and Brugada syndrome". Trends in Cardiovascular Medicine. 24 (5): 184-90. doi:10.1016/j.tcm.2014.02.001. PMC 4099253 $2. PMID 24656989.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]