Kromozom 2 (insan)

Vikipedi, özgür ansiklopedi
Atla: kullan, ara
Chromosome 2.jpeg

Kromozom 2, 22 çift otozomal kromozomlardan genellikle ikinci en büyük olanıdır. 237 milyon baz çiftinden ve toplam DNA'nın %8'ini kapsayan kromozomdur. İnsanlarda normalde bir çift olarak bulunur.

Genler[değiştir | kaynağı değiştir]

Kromozom 2'de bulunan genlerden bazıları;

  • ABCA12: ATP-bağlayıcı kaset, altaile A (ABC1), üye 12
  • AGXT: alanin-glyoksilat aminotransferaz (oksalozis I; hiperoksaluria I; glikolikasiduria; serin-pirüvat aminotransferaz)
  • ALMS1: Alstrom sendromu 1
  • ALS2: amyotrofik lateral skleroz 2 (genç)
  • BMPR2: kemik morfogenetik protein reseptörü, tip II (serin/threonin kinaz)
  • COL3A1: kollajen, tip III, alfa 1 (Ehlers-Danlos sendromu tip IV, otozomal baskın)
  • COL4A3: kollajen, tip IV, alfa 3 (Goodpasture antijeni)
  • COL4A4: kollajen, tip IV, alfa 4
  • COL5A2: kollajen, tip V, alfa 2
  • HADHA: hidroksiasil-Koenzim A dehidrpgenaz/3-ketoasil-Koenzim A thiolaz/enoyl-Koenzim A hidrataz (üç kısımlı protein), alfa altünitesi
  • HADHB: hidroksasil-Koenzim A dehidrogenaz/3-ketoasil-Koenzim A thiolaz/enoyl-Koenzim A hidrataz (üç kısımlı protein), beta altünitesi
  • MSH2: mutS homolog 2, kolon kanseri, polipsiz tip 1 (E. coli)
  • MSH6: mutS homolog 6 (E. coli)
  • NR4A2: Çekirdek reseptörü altaile 4, grup A, üye 2
  • OTOF: otoferlin
  • PAX3: Eşli kutu geni 3 (Waardenburg sendromu 1)
  • PAX8: Eşli kutu geni 8
  • SLC40A1: çözünür taşıyıcı aile 40 (demir-düzenleyici taşıyıcısı), üye 1
  • TPO: tiroid peroksidaz
İnsan karyotipinde kromozomlar

Hastalıklar[değiştir | kaynağı değiştir]

Kromozom 2 üzerinde bulunan genlerin yol açtığı hastalıklardan bazıları şöyledir;

Düzensizlikleri[değiştir | kaynağı değiştir]

Yalnızca kısa kol (p) için kısmi trizomi bildirilmiştir. Küçük bir burun ve antimongoloid göz özelliği karakteristiktir.