Kromozom 2 (insan)

Vikipedi, özgür ansiklopedi
Atla: kullan, ara
Chromosome 2.svg

Kromozom 2, 22 çift otozomal kromozomlardan genellikle ikinci en büyük olanıdır. 237 milyon baz çiftinden ve toplam DNA'nın %8'ini kapsayan kromozomdur. İnsanlarda normalde bir çift olarak bulunur. Kromozom 2 insan ve diğer maymunların ortak kökenli lehine çok güçlü kanıtlar sunmaktadır.

Evrim[değiştir | kaynağı değiştir]

İnsanlar, Neandertaller ve Denisovanlar hariç bütün Hominidae üyeleri 24 çift kromozoma sahiptir. İnsanlar sadece 23 çift kromozoma sahiptir. İnsandaki ikinci kromozomun, iki ata kromozomunun bir uçtan uca füzyonu sonucu oluştuğu kabul edilir. Bu füzyon, ata kromozomlarda ayırt edici telomer kalıntıları ve körelmiş bir sentromer bırakmıştır.[kaynak belirtilmeli]

Bunun kanıtları:

Genler[değiştir | kaynağı değiştir]

Kromozom 2'de bulunan genlerden bazıları;

  • ABCA12: ATP-bağlayıcı kaset, altaile A (ABC1), üye 12
  • AGXT: alanin-glyoksilat aminotransferaz (oksalozis I; hiperoksaluria I; glikolikasiduria; serin-pirüvat aminotransferaz)
  • ALMS1: Alstrom sendromu 1
  • ALS2: amyotrofik lateral skleroz 2 (genç)
  • BMPR2: kemik morfogenetik protein reseptörü, tip II (serin/threonin kinaz)
  • COL3A1: kollajen, tip III, alfa 1 (Ehlers-Danlos sendromu tip IV, otozomal baskın)
  • COL4A3: kollajen, tip IV, alfa 3 (Goodpasture antijeni)
  • COL4A4: kollajen, tip IV, alfa 4
  • COL5A2: kollajen, tip V, alfa 2
  • HADHA: hidroksiasil-Koenzim A dehidrpgenaz/3-ketoasil-Koenzim A thiolaz/enoyl-Koenzim A hidrataz (üç kısımlı protein), alfa altünitesi
  • HADHB: hidroksasil-Koenzim A dehidrogenaz/3-ketoasil-Koenzim A thiolaz/enoyl-Koenzim A hidrataz (üç kısımlı protein), beta altünitesi
  • MSH2: mutS homolog 2, kolon kanseri, polipsiz tip 1 (E. coli)
  • MSH6: mutS homolog 6 (E. coli)
  • NR4A2: Çekirdek reseptörü altaile 4, grup A, üye 2
  • OTOF: otoferlin
  • PAX3: Eşli kutu geni 3 (Waardenburg sendromu 1)
  • PAX8: Eşli kutu geni 8
  • SLC40A1: çözünür taşıyıcı aile 40 (demir-düzenleyici taşıyıcısı), üye 1
  • TPO: tiroid peroksidaz
İnsan karyotipinde kromozomlar

Hastalıklar[değiştir | kaynağı değiştir]

Kromozom 2 üzerinde bulunan genlerin yol açtığı hastalıklardan bazıları şöyledir;

Düzensizlikleri[değiştir | kaynağı değiştir]

Yalnızca kısa kol (p) için kısmi trizomi bildirilmiştir. Küçük bir burun ve antimongoloid göz özelliği karakteristiktir.