Kromozom 19 (insan)

Vikipedi, özgür ansiklopedi
Atla: kullan, ara
Chromosome 19.jpeg

Kromozom 19, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından ondokuzuncusudur. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 63 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %2 ya da %2,5'ine sahiptir. Kromozom 19, muhtemelen 1,300 ile 1,700 arasında gen içermektedir.

İnsan karyotipinde kromozomlar

Genler[değiştir | kaynağı değiştir]

Kromozom 19 üzerinde bulunan genlerden bazıları:

  • APOE: Apolipoprotein E
  • BCKDHA: Dall zincir keto asit dehidrogenaz E1, alfa polipeptid (akçaçağaç üre hastalığı)
  • DMPK: Distrofi miyotonik-protein kinaz
  • GCDH: Glutaril-Koenzim A dehidrogenaz
  • HAMP: Hepsidin antimikrobiyal peptid
  • NOTCH3: Çentik homolog 3 (Drosophila)
  • PRX: Periaksin
  • SLC5A5: çözünen taşşıyıcı aile 5 (sodyum iyodid simporter), üye 5
  • STK11: Serin/treonin kinaz 11 (Peutz-Jeghers sendromu)

Hastalıklar[değiştir | kaynağı değiştir]

Kromozom 19 üzerinde bulunan genlerle ilgili olan hastalıkların bazıları:

  • Alzheimer hastalığı
  • CADASIL
  • Sentronükleer miyopati
  • Charcot-Marie-Tooth hastalığı
  • Konjenital hipotiroidi
  • Glutarik asidemi tip 1
  • Hemokromatoz
  • Akçaçağaç şurubu üre hastalığı
  • Miyotonik distrofi
  • Peutz-Jeghers sendromu