Kromozom 10 (insan)
Kromozom 10, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından onuncusudur. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 135 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %4 ya da %4,5'ine sahiptir. Kromozom 10, muhtemelen 800 ile 1,200 arasında gen içermektedir.
Genler[değiştir | kaynağı değiştir]
Kromozom 10 üzerinde bulunan genlerden bazıları:
- CDH23: kaderin-benzeri 23
- EGR2: erken büyüme yanıtı 2 (Kroks-20 homolog, Drosophila)
- ERCC6:
- FGFR2: fibroblast gelie faktör reseptörü 2
- PCBD1: 6-piruvoil-tetrahidropterin sentetaz (TCF1)
- PCDH15: protokaderin 15
- PTEN: fosfotaz ve tensin homoloğu
- RET: ret proto-onkogen
- UROS: uroporphyrinojen III sentetaz
Hastalıklar[değiştir | kaynağı değiştir]
Kromozom 10 üzerinde bulunan genlerle ilgili olan hastalıkların bazıları:
- Apert sendrmou
- Beare-Stevenson cutis gyrata sendromu
- Charcot-Marie-Tooth hastalığı
- Charcot-Marie-Tooth hastalığı, tip 1
- Charcot-Marie-Tooth hastalığı, tip 4
- Cockayne sendromu
- Konjenital eritropoietik porfira
- Cowden sendromu
- Crouzon sendromu
- Jackson-Weiss sendromu
- Multipl endokrin neoplazi tip 2
- sendormik olmayan sağırlık
- sendormik olmayan sağırlık, otozomal çekinik
- Pfeiffer sendrmou
- porfiri
- tetrahidrobiopterin eksikliği
- Usher sendromu
- Usher sendromu tip I