Van der Woude sendromu: Revizyonlar arasındaki fark
| [kontrol edilmiş revizyon] | [kontrol edilmiş revizyon] |
İçerik silindi İçerik eklendi
Carotisque (mesaj | katkılar) Değişiklik özeti yok |
k Cropped image |
||
| 1. satır: | 1. satır: | ||
'''van der Woude sendromu''' '''(Demarquay sendromu)''', [[Genetik hastalıkların kökeni|otosomal dominant]] yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. [[Popliteal pterygium sendromu]] gibi [[kromozom]] 1q32 üzerindeki IRF6 geninin [[mutasyon]]u sonucu ortaya çıkar; bu nedenle “popliteal pterygium sendromu”nun bulguları daha az olan hafif türü olarak nitelenir.<ref>Kondo S, Schutte BC, Richardson RJ, et al. Mutations in IRF6 cause Van der Woude and popliteal pterygium syndromes. Nature Genetics, 32(2):285-289, 2002</ref><ref>de Lima RL, Hoper SA, Ghassibe M, et al. Prevalence and nonrandom distribution of exonic mutations in interferon regulatory factor 6 in 307 families with Van der Woude syndrome and 37 families with popliteal pterygium syndrome. Genetics in Medicine, 11(4):241–247, 2009</ref><ref name=":0">Ferrero GB, Baldassarre G, Panza E, et al. A heritable cause of cleft lip and palate--Van der Woude syndrome caused by a novel IRF6 mutation. Review of the literature and of the differential diagnosis. European Journal of Pediatrics, 169:223–228, 2010</ref><ref name=":1">Wong FK, Gustafsson B. Popliteal pterygium syndrome in a Swedish family-clinical findings and genetic analysis with the van der Woude syndrome locus at 1q32-q41. Acta Odontologica Scandinavica, 58:2, 85-88, 2000</ref> |
'''van der Woude sendromu''' '''(Demarquay sendromu)''', [[Genetik hastalıkların kökeni|otosomal dominant]] yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. [[Popliteal pterygium sendromu]] gibi [[kromozom]] 1q32 üzerindeki IRF6 geninin [[mutasyon]]u sonucu ortaya çıkar; bu nedenle “popliteal pterygium sendromu”nun bulguları daha az olan hafif türü olarak nitelenir.<ref>Kondo S, Schutte BC, Richardson RJ, et al. Mutations in IRF6 cause Van der Woude and popliteal pterygium syndromes. Nature Genetics, 32(2):285-289, 2002</ref><ref>de Lima RL, Hoper SA, Ghassibe M, et al. Prevalence and nonrandom distribution of exonic mutations in interferon regulatory factor 6 in 307 families with Van der Woude syndrome and 37 families with popliteal pterygium syndrome. Genetics in Medicine, 11(4):241–247, 2009</ref><ref name=":0">Ferrero GB, Baldassarre G, Panza E, et al. A heritable cause of cleft lip and palate--Van der Woude syndrome caused by a novel IRF6 mutation. Review of the literature and of the differential diagnosis. European Journal of Pediatrics, 169:223–228, 2010</ref><ref name=":1">Wong FK, Gustafsson B. Popliteal pterygium syndrome in a Swedish family-clinical findings and genetic analysis with the van der Woude syndrome locus at 1q32-q41. Acta Odontologica Scandinavica, 58:2, 85-88, 2000</ref> |
||
[[Dosya:Anodontia.jpg|küçükresim|'''Hipodonti:''' Diş sayısı eksikliği]] |
[[Dosya:Anodontia (cropped).jpg|küçükresim|'''Hipodonti:''' Diş sayısı eksikliği]] |
||
Kız çocuklarının daha çok etkilendiği görülmektedir. Klinik bulgular, popliteal pterygium sendromu’na kıyasla daha azdır: [[Kraniyofasiyal yarıklar|Yarık dudak, yarık damak ve küçükdil yarığı (uvula bifida)]]; alt dudakta mukus içeren tükürük salgısının geldiği fistüller; eksik dişlerin olması ([[hipodonti]]) saptanır.<ref name=":0" /><ref name=":1" /> |
Kız çocuklarının daha çok etkilendiği görülmektedir. Klinik bulgular, popliteal pterygium sendromu’na kıyasla daha azdır: [[Kraniyofasiyal yarıklar|Yarık dudak, yarık damak ve küçükdil yarığı (uvula bifida)]]; alt dudakta mukus içeren tükürük salgısının geldiği fistüller; eksik dişlerin olması ([[hipodonti]]) saptanır.<ref name=":0" /><ref name=":1" /> |
||
Sayfanın 20.05, 23 Ağustos 2021 tarihindeki hâli
van der Woude sendromu (Demarquay sendromu), otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Popliteal pterygium sendromu gibi kromozom 1q32 üzerindeki IRF6 geninin mutasyonu sonucu ortaya çıkar; bu nedenle “popliteal pterygium sendromu”nun bulguları daha az olan hafif türü olarak nitelenir.[1][2][3][4]
.jpg)
Kız çocuklarının daha çok etkilendiği görülmektedir. Klinik bulgular, popliteal pterygium sendromu’na kıyasla daha azdır: Yarık dudak, yarık damak ve küçükdil yarığı (uvula bifida); alt dudakta mukus içeren tükürük salgısının geldiği fistüller; eksik dişlerin olması (hipodonti) saptanır.[3][4]
Kaynakça
- ^ Kondo S, Schutte BC, Richardson RJ, et al. Mutations in IRF6 cause Van der Woude and popliteal pterygium syndromes. Nature Genetics, 32(2):285-289, 2002
- ^ de Lima RL, Hoper SA, Ghassibe M, et al. Prevalence and nonrandom distribution of exonic mutations in interferon regulatory factor 6 in 307 families with Van der Woude syndrome and 37 families with popliteal pterygium syndrome. Genetics in Medicine, 11(4):241–247, 2009
- ^ a b Ferrero GB, Baldassarre G, Panza E, et al. A heritable cause of cleft lip and palate--Van der Woude syndrome caused by a novel IRF6 mutation. Review of the literature and of the differential diagnosis. European Journal of Pediatrics, 169:223–228, 2010
- ^ a b Wong FK, Gustafsson B. Popliteal pterygium syndrome in a Swedish family-clinical findings and genetic analysis with the van der Woude syndrome locus at 1q32-q41. Acta Odontologica Scandinavica, 58:2, 85-88, 2000