ROHHAD
Hızlı-başlangıçlı Obezite, Hipotalamik Disfonksiyon, Hipoventilasyon ve Otonomic Disregülasyon çok nadir görülen bir hastalık olup dünyada yaklaşık 75-80 kadar vakada görülmüştür.
Patogenez[değiştir | kaynağı değiştir]
Yenidoğanlarda görülen bir tablo olan konjenital central hipoventilasyon sendrom'lu kişilerde Paired-like homeobox 2B (PHOX2B) geninin hastalık yapıcı gen olduğu 2009'da doğrulanmıştır.
Semptomlar[değiştir | kaynağı değiştir]
- 10 yaştan önce başlayan obezite ve hiperfaji (median yaşı 3)
- Alveolar hipoventilasyon
- Kardiyorespiratuar arrest
- Uyku apne sendromu
- Büyüme hormonu uyarılamaması
- Hipernatremi
- Hiperprolaktinemi
- Hiperfaji
- Diyabetes İnsipidus
- Termal disragülasyon
- Gastrointestinal dismotilite
- Davranış bozuklukları
- Nöroendokrin tümörler
Tedavi[değiştir | kaynağı değiştir]
Günümüzde bilinen bir tedavisi yoktur.