ROHHAD

Vikipedi, özgür ansiklopedi

Hızlı-başlangıçlı Obezite, Hipotalamik Disfonksiyon, Hipoventilasyon ve Otonomic Disregülasyon çok nadir görülen bir hastalık olup dünyada yaklaşık 75-80 kadar vakada görülmüştür.

Patogenez[değiştir | kaynağı değiştir]

Yenidoğanlarda görülen bir tablo olan konjenital central hipoventilasyon sendrom'lu kişilerde Paired-like homeobox 2B (PHOX2B) geninin hastalık yapıcı gen olduğu 2009'da doğrulanmıştır.

Semptomlar[değiştir | kaynağı değiştir]

  • 10 yaştan önce başlayan obezite ve hiperfaji (median yaşı 3)
  • Alveolar hipoventilasyon
  • Kardiyorespiratuar arrest
  • Uyku apne sendromu
  • Büyüme hormonu uyarılamaması
  • Hipernatremi
  • Hiperprolaktinemi
  • Hiperfaji
  • Diyabetes İnsipidus
  • Termal disragülasyon
  • Gastrointestinal dismotilite
  • Davranış bozuklukları
  • Nöroendokrin tümörler

Tedavi[değiştir | kaynağı değiştir]

Günümüzde bilinen bir tedavisi yoktur.