Metakromatik lökodistrofi

Vikipedi, özgür ansiklopedi
YBot (mesaj | katkılar) tarafından oluşturulmuş 14.42, 24 Aralık 2016 tarihli sürüm (Silinmiş şablona verilen bağlantı kaldırıldı)
Gezinti kısmına atla Arama kısmına atla


Metakromatik lökodistrofi, Aril Sülfataz A enzim eksikliğnden kaynaklanan bir lizozomal depo hastalığıdır.

Otozomal resesif kalıtılır. İnfantil tip, juvenil tip ve geç tip olmak üzere 3 e ayrılır. Bulguları, yürümede bozukluk, hipotoni, zeka geriliği, gelişme geriliği, tonik nöbetler. Tedavi olarak genellikle enzim replasman tedavisi, kök hücre nakli gibi yöntemler denenmektedir.

Tanı

MR'da galaktoserebrosid sülfat birikimine bağlı hiperintens alanlar görülür. Ancak kesin tanı lökositlerde veya fibroblastlarda enzim eksikliğinin gösterilmesiyle konur.