İçeriğe atla

CHRNA1

Vikipedi, özgür ansiklopedi
CHRNA1
Uygun yapılar
PDBOrtolog araması: PDBe RCSB
Tanımlayıcılar
Başka adlarCHRNA1
Dış kimliklerOMIM: 100690 MGI: 87885 HomoloGene: 59 GeneCards: CHRNA1
Gen yerleşimi (İnsan)
2. Kromozom (insan)
Krom.2. Kromozom (insan)[1]
2. Kromozom (insan)
CHRNA1 için genom yerleşimi
CHRNA1 için genom yerleşimi
Bant2q31.1Başlangıç174,747,592 [1]
Bitiş174,787,935 [1]
RNA ekspresyonu deseni
Daha çok ekspresyon verisi başvurusu
Ortologlar
TürlerİnsanFare
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001039523
NM_000079

NM_007389

RefSeq (protein)

NP_000070
NP_001034612

NP_031415

Yerleşim (UCSC)Krom. 2: 174.75 – 174.79 Mbn/a
PubMed araması[2][3]
Vikiveri
İnsan'ı Gör/DüzenleFare'yi Gör/Düzenle

Nöronal asetilkolin reseptör alfa-1 altbirimi, aynı zamanda nAChRα1 olarak da bilinen, insanlarda CHRNA1 geni tarafından kodlanan bir proteindir.[4] Bu gen tarafından kodlanan protein, bazı nikotinik asetilkolin reseptörlerinin (nAchR) bir altbirimidir.

Kas asetilkolin reseptörü, 4 farklı tipte 5 altbirimden oluşur: 2 alfa izoformu ve her biri beta, gama ve delta altbirimlerinden oluşur. Bu gen, asetilkolinin bağlanmasında/kanal kapısında rol oynayan bir alfa altbirimi kodlar. Alternatif olarak uçbirleştirilmiş farklı izoformları kodlayan transkript türevleri tanımlanmıştır.[4]

Nikotinik kolinerjik reseptör alfa 1'in CHRND ile etkileşime girdiği gösterilmiştir.[5][6]

Ayrıca bakınız

[değiştir | kaynağı değiştir]
  • Nikotinik asetilkolin reseptörü
  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000138435 - Ensembl, May 2017
  2. ^ "İnsan PubMed Başvurusu:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 
  3. ^ "Fare PubMed Başvurusu:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 
  4. ^ a b "Entrez Gene: CHRNA1 cholinergic receptor, nicotinic, alpha 1 (muscle)". 5 Aralık 2010 tarihinde kaynağından arşivlendi. 
  5. ^ "Intersubunit contacts governing assembly of the mammalian nicotinic acetylcholine receptor". Neuron. 14 (3). Mart 1995. ss. 635-44. 
  6. ^ "Assembly of the nicotinic acetylcholine receptor. The first transmembrane domains of truncated alpha and delta subunits are required for heterodimer formation in vivo". The Journal of Biological Chemistry. 271 (44). Kasım 1996. ss. 27575-84. 

Konuyla ilgili yayınlar

[değiştir | kaynağı değiştir]
  • "Binding of HIV-1 gp120 to the nicotinic receptor". FEBS Letters. 311 (2). Ekim 1992. ss. 115-8. 
  • "The human muscle nicotinic acetylcholine receptor alpha-subunit exist as two isoforms: a novel exon". The EMBO Journal. 9 (7). Temmuz 1990. ss. 2101-6. 
  • "Extracellular domains mediating epsilon subunit interactions of muscle acetylcholine receptor". Nature. 352 (6330). Temmuz 1991. ss. 64-7. 
  • "Assignment of the human nicotinic acetylcholine receptor genes: the alpha and delta subunit genes to chromosome 2 and the beta subunit gene to chromosome 17". Annals of Human Genetics. 54 (3). Temmuz 1990. ss. 199-208. 
  • "Amphipathic segment of the nicotinic receptor alpha subunit contains epitopes recognized by T lymphocytes in myasthenia gravis". The Journal of Clinical Investigation. 81 (3). Mart 1988. ss. 657-60. 
  • "The human medulloblastoma cell line TE671 expresses a muscle-like acetylcholine receptor. Cloning of the alpha-subunit cDNA". FEBS Letters. 226 (2). Ocak 1988. ss. 235-40. 
  • "The slow channel syndrome. Two new cases". Brain. 110 (Pt 4) (4). Ağustos 1987. ss. 1061-79. 
  • "Cloning and sequence analysis of calf cDNA and human genomic DNA encoding alpha-subunit precursor of muscle acetylcholine receptor". Nature. 305 (5937). 1983. ss. 818-23. 
  • "Congenital myasthenia: end-plate acetylcholine receptors and electrophysiology in five cases". Muscle & Nerve. 4 (4). 1981. ss. 306-18. 
  • "Mutation of the acetylcholine receptor alpha subunit causes a slow-channel myasthenic syndrome by enhancing agonist binding affinity". Neuron. 15 (1). Temmuz 1995. ss. 229-39. 
  • "Intersubunit contacts governing assembly of the mammalian nicotinic acetylcholine receptor". Neuron. 14 (3). Mart 1995. ss. 635-44. 
  • "Cloning of a cDNA coding for the acetylcholine receptor alpha-subunit from a thymoma associated with myasthenia [correction of myastenia] gravis". Thymus. 23 (2). 1995. ss. 103-13. 
  • "[Hereditary myasthenic syndromes with late onset. Value of electrophysiological tests]". Revue Neurologique. 150 (2). 1995. ss. 142-8. 
  • "Five subunit genes of the human muscle nicotinic acetylcholine receptor are mapped to two linkage groups on chromosomes 2 and 17". Genomics. 17 (3). Eylül 1993. ss. 642-50. 
  • "Acetylcholine receptor assembly: subunit folding and oligomerization occur sequentially". Cell. 74 (1). Temmuz 1993. ss. 57-69. 
  • "Differential expression of human nicotinic acetylcholine receptor alpha subunit variants in muscle and non-muscle tissues". Nucleic Acids Research. 21 (2). Ocak 1993. ss. 233-7. 
  • "New mutations in acetylcholine receptor subunit genes reveal heterogeneity in the slow-channel congenital myasthenic syndrome". Human Molecular Genetics. 5 (9). Eylül 1996. ss. 1217-27. 
  • "Assembly of the nicotinic acetylcholine receptor. The first transmembrane domains of truncated alpha and delta subunits are required for heterodimer formation in vivo". The Journal of Biological Chemistry. 271 (44). Kasım 1996. ss. 27575-84. 
  • "Mutations in different functional domains of the human muscle acetylcholine receptor alpha subunit in patients with the slow-channel congenital myasthenic syndrome". Human Molecular Genetics. 6 (5). Mayıs 1997. ss. 767-74. 
  • "Slow-channel myasthenic syndrome caused by enhanced activation, desensitization, and agonist binding affinity attributable to mutation in the M2 domain of the acetylcholine receptor alpha subunit". The Journal of Neuroscience. 17 (15). Ağustos 1997. ss. 5651-65. 

Dış bağlantılar

[değiştir | kaynağı değiştir]

Bu madde, kamu malı olan Birleşik Devletler Ulusal Tıp Kütüphanesi'nden yazılar içermektedir.