Bernard-Soulier sendromu
Görünüm
Bernard Soulier Sendromu hafif dereceli trombositopeni, periferde dev trombositlerle karakterli otozomal resesif kalıtılan trombosit fonksiyon bozukluğudur. Ayrıca bir membran reseptör proteini olan glukoprotein 1b (GPIB) anomalisi ve kalitatif trombosit bozukluğu da görülür. Purpura'da orta ve şiddetli kanamalar görülebilir. Daha çok pediyatrik hastalarda görülür.
Dış bağlantılar
[değiştir | kaynağı değiştir]- Bir çalışma28 Mayıs 2016 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.
- https://web.archive.org/web/20120110220845/http://www.bernardsoulier.org/
- http://www.B-SS.org2 Ocak 2019 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.
- De Marco L, Mazzucato M, Fabris F; ve diğerleri. (Temmuz 1990). "Variant Bernard-Soulier syndrome type bolzano. A congenital bleeding disorder due to a structural and functional abnormality of the platelet glycoprotein Ib-IX complex". J. Clin. Invest. 86 (1). ss. 25-31. doi:10.1172/JCI114692. PMC 296685 $2. PMID 1694864.
Hastalık ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Hematoloji veya Kan bilimi ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |