Aase sendromu
(Aase Sendromu sayfasından yönlendirildi)
Bu madde, öksüz maddedir; zira herhangi bir maddeden bu maddeye verilmiş bir bağlantı yoktur. (Mayıs 2022) |
Aase syndrome |
---|
Aase sendromu, iskelet ve kas sistemindeki bozukluklara ek olarak anemi bulgularının görüldüğü otozomal resesif olarak kalıtılan ender görülen bir hastalığa verilen isimdir. En sık parmak deformitelerinin eşlik ettiği bilinmektedir.
Belirtileri ve bulguları[değiştir | kaynağı değiştir]
- Damak ve dudaklarda yarıklar oluşması
- Göz kapaklarında düşmeler görülmesi
- Parmak deformiteleri
- Fontanellerin erken kapanması
- Deride soluklaşma
Kaynakça[değiştir | kaynağı değiştir]
- Aase Sendromu 15 Mart 2017 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.
Sınıflandırma | |
---|---|
Dış kaynaklar |